Une nouvelle biopsie liquide permet de différencier les lésions bénignes des lésions malignes chez les patients atteints d’une NF1

  • Szymanski JJ & al.
  • PLoS Med

  • Univadis
  • Clinical Summary
L'accès à l'intégralité du contenu de ce site est reservé uniquement aux professionnels de santé disposant d'un compte. L'accès à l'intégralité du contenu de ce site est reservé uniquement aux professionnels de santé disposant d'un compte.

À retenir

  • Une nouvelle biopsie liquide pourrait permettre de différencier les lésions précurseurs du neurofibrome plexiforme (NP) bénin des tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (TMGNP) chez les patients atteints d’une neurofibromatose de type 1 (NF1).

Pourquoi est-ce important ?

  • La détection de la transformation du NP en TMGNP par imagerie ou biopsie traditionnelle est difficile, ce qui pourrait entraîner un diagnostic tardif des TMGNP et un pronostic défavorable.

Méthodologie

  • Cette étude transversale a inclus 53 personnes : 23 patients atteints d’un NP, 14 atteints de TMGNP et 16 participants témoins en bonne santé sans NF1.
  • Des échantillons de plasma ont été prélevés chez les participants afin d’analyser l’ADN acellulaire (ADNa) plasmatique.
  • Financement : Fondation de lutte contre le cancer pédiatrique (Children’s Cancer Foundation) ; Institut national américain des sciences médicales générales (National Institute of General Medical Sciences) ; Programme de recherche interne du Centre de recherche sur le cancer de l’Institut national américain du cancer (National Cancer Institute [NCI] Center for Cancer Research Intramural Research Program).

Principaux résultats

  • L’ADNa des patients atteints de TMGNP avait un profil de fragmentation plus court que celui des patients atteints d’un NP ou des participants en bonne santé.
  • L’estimation de la fraction d’ADNa plasmatique provenant de la tumeur sur la base des altérations du nombre de copies à l’échelle du génome pourrait permettre de distinguer les TMGNP du NP avant le traitement avec une précision de 86 %.
  • Le test a démontré une spécificité élevée de 91 % et une sensibilité modérée de 75 %.
  • Les différences de fraction tumorale chez les patients atteints d’un NP et les participants en bonne santé étaient similaires à celles observées au niveau de la fraction tumorale de l’ADNa.
  • En outre, l’ADNa des patients atteints de TMGNP présentait une instabilité génomique significativement plus élevée que celle des patients atteints d’un NP.
  • Lors du test, la fraction tumorale plasmatique présentait une corrélation avec la taille de la tumeur observée à l’imagerie chez les patients atteints de TMGNP.
  • Une analyse en série de l’ADNa a démontré le potentiel de ce test à détecter de manière non invasive une maladie résiduelle et la réponse au traitement.

Limites

  • L’échantillon était de petite taille.

Szymanski JJ, Sundby RT, Jones PA, Srihari D, Earland N, Harris PK, Feng W, Qaium F, Lei H, Roberts D, Landeau M, Bell J, Huang Y, Hoffman L, Spencer M, Spraker MB, Ding L, Widemann BC, Shern JF, Hirbe AC, Chaudhuri AA. Cell-free DNA ultra-low-pass whole genome sequencing to distinguish malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) from its benign precursor lesion: A cross-sectional study. PLoS Med. 2021;18(8):e1003734. doi: 10.1371/journal.pmed.1003734. PMID: 34464388

Medscape. Novel Test Distinguishes Benign From Malignant Lesions in NF1. 6 September 2021.

©  2022 Aptus Health International, Inc. All rights reserved.

Articles recommandés

Quiz recommandés
Univadis va mettre à jour ses Conditions d'utilisation et Politique de confidentialité le 12 Janvier 2016. Merci de contacter si vous avez des questions concernant ces changements. En poursuivant sur Univadis après le 12 Janvier 2016 les nouvelles Conditions d'utilisation et Politiques de confidentialité s'appliqueront. En continuant à utiliser Univadis, vous acceptez les nouvelles conditions d'utilisation et politiques de confidentialité.
Univadis a mis à jour ses Terms of Use et Privacy Policy. Merci de contacter si vous avez des questions concernant ces changements. En poursuivant sur Univadis, vous acceptez ces nouvelles conditions d'utilisation et politiques de confidentialité.