Un outil en ligne peut identifier les personnes présentant des mutations génétiques liées au cancer

Cet outil en ligne (PREMMplus) a été développé et validé par des chercheurs de l’Institut du cancer Dana-Farber (Dana-Farber Cancer Institute) de Boston, dans le Massachusetts, en utilisant 3 cohortes ayant inclus plus de 30 000 personnes ayant fait l’objet de tests de dépistage multigénique du risque de cancer héréditaire.

« Ce test pourrait modifier le modèle suivant lequel les patients et les membres de leur famille sont orientés vers des tests génétiques et des conseils », estime l’auteure principale, la Dre Sapna Syngal, titulaire d’un master en santé publique, de l’Institut du cancer Dana-Farber et de l’Hôpital de Brigham et des femmes (Brigham and Women’s Hospital).

Traditionnellement, en cas d’inquiétude liée aux antécédents familiaux de cancer, la personne est orientée vers une clinique génétique, où un conseiller fait l’inventaire des antécédents familiaux complets.

« À une époque où on observe une pénurie de conseillers en génétique, cet outil peut aider à rationaliser l’évaluation des risques et à s’assurer que leur temps peut être focalisé sur les besoins les plus importants, c’est-à-dire aider les personnes à comprendre les résultats des tests génétiques et les options disponibles lorsqu’un gène de susceptibilité au cancer est identifié », explique la Dre Syngal.

Un outil en ligne

L’outil utilise des données cliniques (âge, sexe, origine ethnique et antécédents personnels/familiaux de 18 cancers) pour déterminer la probabilité d’une personne d’être porteuse d’un VGP dans 19 gènes de susceptibilité au cancer.

Un score de 2,5 % ou plus présentait une sensibilité de 89 % à 94 % et une valeur prédictive négative (VPN) de plus de 97 % pour l’identification des personnes porteuses de VGP dans 11 gènes liés au risque de cancer à haute pénétrance de « catégorie A » bien définis : APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, mutation bi-allélique de MUTYH, PMS2 et TP53.

Ces VGP « représentent divers types de risques de cancer héréditaire pour lesquels il existe des recommandations établies de réduction des risques », explique l’équipe de l’étude. Les cancers associés à ces VGP comprennent le cancer du sein, le cancer de l’ovaire, le cancer colorectal, le cancer du pancréas et le cancer de la prostate, ainsi que ceux qui constituent le syndrome de Lynch.

L’équipe de l’étude rapporte que la capacité de l’outil à identifier les personnes porteuses de VGP dans les gènes associés au risque de cancer « à pénétrance modérée » (tels que CHEK2 et ATM) était relativement plus faible, mais toujours « assez forte » (sensibilité de 84 % à 90 % et VPN supérieure à 93 %).

La Dre Syngal explique que sa vision ultime pour cet outil en ligne est de l’adapter pour qu’il soit incorporé aux dossiers médicaux électroniques (DME).

« Grâce aux DME, il pourrait d’une manière ou d’une autre être accessible aux personnes avant un rendez-vous oncologique ou de médecine générale, ou avant une mammographie ou une coloscopie. Ainsi, au moment de la consultation, le médecin ou le personnel infirmier praticien dispose de ces informations et peut les orienter vers des tests génétiques, le cas échéant », détaille-t-elle.

L’outil n’est actuellement pas disponible pour une utilisation clinique de routine.

La Dre Syngal indique que deux versions seront disponibles. L’une sera facile à utiliser et pourra être remplie directement par les patients ; l’autre serait remplie conjointement par le médecin et le patient lors d’une consultation.

Le financement de cette étude provient des Instituts nationaux américains de la santé (National Institutes of Health).

Une version de cet article a été publiée pour la première fois sur Medscape.com, qui fait partie du réseau professionnel Medscape.