Un nouveau syndrome neurodéveloppemental a été identifié
- Univadis
- Medical News
Les chercheurs ont identifié un nouveau syndrome génétique caractérisé par un retard du développement, un handicap intellectuel (HI), des anomalies comportementales et des troubles musculosquelettiques chez les enfants. La pathologie nouvellement diagnostiquée, appelée syndrome lié au gène NKAP, découle de mutations dans le gène NKAP, lequel joue un rôle clé dans le développement chez l’être humain.
Dans une recherche publiée dans la revue American Journal of Human Genetics, une cohorte de 10 hommes affectés par la pathologie et issus de 8 familles a été étudiée.
Tous les sujets avaient un retard du développement/HI, une grande taille avec un habitus marfanoïde ainsi qu’une hypotonie. Les dysmorphies faciales communes comprenaient un visage allongé, une bouche ouverte, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, des oreilles saillantes ou de grande taille et un philtrum court.
Les problèmes musculosquelettiques étaient fréquents. Sur 10 patients, 5 présentaient un pectus carinatum ou un pectus excavatum, 6 une scoliose et 8 une arachnodactylie. Parmi les caractéristiques moins fréquentes figuraient des anomalies urogénitales, une obésité centrale et des anomalies comportementales. Les manifestations cardiaques comprenaient une régurgitation de la valve mitrale, une communication interauriculaire, une communication interventriculaire, une petite persistance du canal artériel et une dilatation aortique.
Quatre hommes affectés présentaient en apparence des variants de novo du gène NKAP, trois présentaient des variants hérités de leur mère, tandis que, pour un sujet, l’hérédité était inconnue.
Un registre des patients vient d’être établi pour recueillir des informations cliniques sur les patients ayant reçu ce diagnostic rare.
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