Un nouveau lien génétique a été découvert concernant le SMSN dans le cadre des maladies mitochondriales


  • Dawn O'Shea
  • Actualités Médicales
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Une recherche novatrice a identifié un lien génétique concernant le syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN), dans le cadre du déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (DPTFM).

L’étude multicentrique, publiée dans la revue Nature Communications, a généré des cardiomyocytes dérivés de cellules souches à partir de cellules souches pluripotentes induites humaines (CSPih) présentant un déficit au niveau de la sous-unité A de l’hydratase (HADHA), ce que l’on sait déjà être lié au SMSN associé au DPTFM.

Les auteurs ont rapporté que, lorsqu’ils étaient traités par un mélange endogène d’acides gras, les cardiomyocytes matures à mutation HADHA ont manifesté le phénotype de la maladie – à savoir, une dynamique du calcium et une cinétique de repolarisation défectueuses, ce qui entraîne un état pro-arythmique.

Le séquençage des acides ribonucléiques (ARN) sur cellules uniques des cardiomyocytes matures à mutation HADHA a révélé un état intermédiaire dans le développement. Cet état intermédiaire a donné lieu à des cardiomyocytes pseudomatures au sein des cellules de contrôle. Dans les cellules mutantes, toutefois, cet état intermédiaire était associé à une transition vers un état pathologique.

Commentant les résultats, l’auteur principal, Jason Miklas, a fait la déclaration suivante : « Nous ne nous contentons plus d’essayer de traiter les symptômes de la maladie. Nous essayons de trouver des moyens de traiter le problème à la racine. C’est très encourageant de voir que nous pouvons faire de réels progrès en laboratoire, dans l’optique d’aboutir à des interventions qui, un jour, seront utilisées dans la pratique clinique. »

Le groupe de chercheurs examine à présent les effets de l’élamiprétide, en raison de sa capacité à stimuler les cellules déficientes en oxygène.