Syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1, de l'enfance à l'âge adulte

  • Dr Juliette lasoudris laloux

  • JIM Actualités médicales
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Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1DS) est une maladie neurométabolique au cours de laquelle le transport du glucose au travers de la barrière cérébrale est perturbé. Elle peut être traitée par un régime cétogène, les corps cétoniques agissant comme combustible de remplacement pour le cerveau.

Le phénotype classique complexe inclus une déficience intellectuelle, une épilepsie et des mouvements anormaux. D'autres phénotypes plus modérés existent tels que des épilepsies généralisées, une dyskinésie, un tremblement dystonique ou une anémie hémolytique. Cette maladie étant de découverte récente et majoritairement diagnostiquée dans l'enfance, son évolution de l'enfance à l'âge adulte est mal connue.

Les auteurs de ce travail ont donc effectué une revue systématique de la littérature et mené de front une étude prospective de cohorte de malades adultes (18 ans ou plus).

La revue de la littérature effectuée à partir de PUBMED a permis de colliger 91 cas d'adultes malades. L'étude de cohorte incluait 7 malades âgés en moyenne de 26,7 ans (20-41) suivis prospectivement par les auteurs de ce travail de l'enfance à l'âge adulte.

L'épilepsie était la manifestation la plus fréquente durant l'enfance chez les malades atteints de GLUT1-DS. Au cours de l'adolescence, cependant, l'épilepsie a régressé, parfois même disparu. Cependant dans le même temps des mouvements anormaux pouvaient apparaître ou s'aggraver. La déficience intellectuelle n'a pas pu être évaluée, par contre les fonctions cognitives sont restées stables de l'enfance à l'âge adulte. Le régime cétogène s'est avéré efficace aussi bien chez les adultes et les adolescents que chez les enfants.

Ces résultats soulignent une évolution favorable des crises d'épilepsie au cours de la maladie et les auteurs proposent d'envisager l'arrêt du traitement cétogène et des anti-épileptiques chez les malades dont les crises d'épilepsie régressent passé l'enfance, sauf en cas d'apparition ou d'aggravation de mouvements paroxystiques à l'adolescence.