Syndrome de Marfan : la HAS publie un protocole de diagnostic et de soins


  • Serge Cannasse
  • Actualités Médicales
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Les syndromes de Marfan et apparentés sont des maladies rares (environ 12.000 patients en France), de transmission autosomique dominante et entraînant une fragilité des tissus de soutien. Ils se traduisent par une combinaison variable d’atteintes cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. Le pronostic vital est dominé par l’atteinte aortique (risque de dissection et rupture), alors que le pronostic fonctionnel dépend surtout des atteintes ophtalmologiques et squelettiques.

Plusieurs signes cliniques peuvent faire évoquer ce syndrome : morphotype longiligne, avec grande taille, arachnodactylie et pectus carinatum ou excavatum , ectopie du cristallin, dilatation aortique, pneumothorax récidivants, antécédent familial de dissection aortique ou de chirurgie d’anévrisme avant l’âge de 45 ans.

Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments et ne peut être posé ou éliminé qu’après une consultation multidisciplinaire en centre de référence ou de compétence. Il ouvre droit à l’ALD. Le médecin référent peut être le médecin traitant. Cependant, l’organisation de la prise en charge est assurée par le médecin coordinateur du centre spécialisé. Elle fait appel à plusieurs spécialistes médicaux (cardiologues, rhumatologues, ophtalmologues, etc) ou paramédicaux (kinésithérapeutes, ergothérapeutes, etc), à des psychologues et à des professionnels du secteur médico-social. Un bilan régulier, au minimum annuel, est nécessaire.

La prescription d’un bêta-bloquant vise à limiter la dilatation aortique et le risque de dissection. Un suivi échographique est mis en place.

Une supplémentation systématique en vitamine D est recommandée chez l’enfant, dont la croissance doit être surveillée pour dépister une scoliose évolutive grave ou des troubles des appuis plantaires. La liste des sports conseillés ou déconseillés est communiquée au patient ou à ses parents. Les antalgiques et surtout la rééducation permettent de limiter les conséquences fonctionnelles de la maladie.

Les prises en charge médico-sociale et psychologique font partie intégrante du traitement. Elles peuvent aboutir à la mise en place d’un PAI (projet d’accompagnement individualisé en milieu scolaire), d’un aménagement de poste de travail ou d’un reclassement professionnel.

Chez ces patients, une douleur thoracique doit faire évoquer d’abord une dissection aortique, puis un pneumothorax. L’apparition brutale de troubles visuels impose une consultation ophtalmologique en urgence. Chez l’enfant, la baisse de l’acuité visuelle ou une gêne oculaire doivent faire rechercher une ectopie du cristallin.