Syndrome de Lynch : le séquençage tumoral est supérieur aux dépistages standard
- Hampel H & al.
- JAMA Oncol
- Univadis
- Clinical Summary
À retenir
- Le séquençage tumoral (ST) direct visant à identifier le syndrome de Lynch (SL) chez les patients atteints d’un cancer colorectal (CCR) est plus simple, engendre de meilleurs taux de détection et génère davantage d’informations génétiques pertinentes au traitement, par rapport aux techniques standard de dépistage du SL.
Pourquoi est-ce important ?
- Le ST pourrait remplacer l’ensemble des tests de soins standard actuels des tumeurs CCR, y compris l’analyse de l’instabilité microsatellitaire (IMS) et la coloration immunohistochimique (IHC) pour la détection du SL.
- Le ST, qui inclut une analyse de BRAF, a présenté une meilleure performance par rapport à ces deux analyses.
Conception de l’étude
- L’ADN tumoral de 465 patients atteints d’un CCR a fait l’objet d’un dépistage du SL par ST (y compris une analyse de BRAF), IMS et IHC, puis d’une analyse distincte de BRAF.
- Financement : Pelotonia et Institut national du cancer (National Cancer Institute).
Principaux résultats
- Le ST a réussi à identifier l’ensemble des 58 cas de SL ; l’IMS et l’IHC ont manqué 5 et 6 cas, respectivement.
- La sensibilité du ST en termes de détection du SL était de 100 %, contre 91,4 % pour l’IMS (P = 0,07) et 89,7 % pour l’IHC (P = 0,04).
- La spécificité du ST était de 95,3 % (IC à 95 % : 92,6–97,2 %) contre 94,8 % (IC à 95 % : 92,2–96,8 %) pour l’IMS et 94,6 % (IC à 95 % : 91,9–96,6 %) pour l’IHC.
- Le ST a identifié 283 cas impliquant des mutations de KRAS, NRAS ou BRAF, ainsi que des mutations germinales pathogènes dans DPYD chez huit patients, un facteur de risque d’événements indésirables graves sous chimiothérapie par fluorouracile.
Limites
- Le ST n’est pas optimisé pour détecter toutes les mutations germinales possibles.
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