Stabilité des microsatellites et SL : les implications au-delà des cancers GI
- Latham A & al.
- J Clin Oncol
- Univadis
- Clinical Summary
À retenir
- Un statut avec instabilité des microsatellites élevée (High Microsatellite Instability, MSI-High) et/ou une déficience du système de réparation des mésappariements (Mismatch Repair Deficiency, MMR-D) pourraient prédire la survenue d’un syndrome de Lynch (SL), non seulement chez les patients atteints d’un cancer colorectal ou endométrial (CCR/CE), mais également dans le cas de nombreuses autres tumeurs solides.
Pourquoi est-ce important ?
- Le succès des inhibiteurs de point de contrôle immunitaire renforce l’importance des dépistages du statut MSI-High et MMR-D.
Protocole de l’étude
- Une étude a été menée auprès de 15 045 patients atteints de plus de 50 types de tumeurs solides différents afin de déterminer la prévalence du SL indépendamment du statut de MSI.
- Financement : Fondation Romeo Milio de lutte contre le syndrome de Lynch (Romeo Milio Lynch Syndrome Foundation) ; Centre d’oncologie moléculaire Marie-Josee et Henry R. Kravis (Marie-Josee and Henry R. Kravis Center for Molecular Oncology) ; Centre de génomique des cancers héréditaires Robert et Kate Niehaus (Robert and Kate Niehaus Center for Inherited Cancer Genomics) ; Fonds de la famille Fieldstone (Fieldstone Family Fund) ; Équipe de choc de lutte contre le cancer colorectal (Stand Up to Cancer Colorectal Cancer Dream Team) ; Association américaine pour la recherche contre le cancer (American Association for Cancer Research) ; NIH/Institut national américain du cancer (National Cancer Institute).
Principaux résultats
- 50 % des patients présentant un SL et un statut MSI-High ou indéterminé (MSI-H/I) étaient atteints d’une tumeur primitive autre qu’un CCR ou un CE.
- 45,5 % des patients présentant un SL et des tumeurs autres qu’un CCR ou un CE avec un statut MSI-H/I ne remplissaient pas les critères cliniques de dépistage génétique du SL.
- Chez les patients atteints de tumeurs MSI-H et présentant un SL, un résultat MSI-H/I correspondait à un résultat positif de la coloration immunohistochimique pour MMR-D dans 98,2 % des cas.
Limites
- L’échantillon de patients était principalement composé de personnes d’origine ethnique blanche non hispanique.
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