SFEIM : Le syndrome MNGIE : très rare, mais il faudrait y penser

  • Dr Roseline Péluchon

  • JIM Actualités des congrès
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L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale désignée par l'acronyme MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) associe des troubles de la motricité gastro-intestinale, une neuropathie périphérique, une ophtalmoplégie externe chronique progressive et une leucoencéphalopathie. Il s'agit d'une maladie génétique très rare dont les premières manifestations apparaissent entre 10 et 40 ans (le plus souvent avant 20 ans). La symptomatologie est progressive et dominée par les troubles gastro-intestinaux sévères dus à des anomalies de la motricité intestinale qui peuvent aller jusqu'à un tableau de pseudo-obstruction intestinale chronique conduisant à la cachexie.

Entre 1999 et 2018, 28 patients ont été diagnostiqués en France. Et, alors qu'un diagnostic précoce favorise une prise en charge rapide, cette série montre un diagnostic survenant à l'âge médian de 25 ans (en moyenne 11 ans après les premiers symptômes) et 5 ans après la première consultation. Un élément commun à tous ces patients était un indice de masse corporelle inférieur à 14,5 kg/m2. Le dosage de l'activité thymidine phosphorylase dans les leucocytes pourrait être proposé devant une cassure de la courbe de poids inexpliquée et peut-être chez les patients dont l'IMC ne dépasse jamais 18,5 kg/m2.