Savoir dépister et traiter l’hémochromatose
- Serge Cannasse
- Actualités Médicales
L'Académie de médecine saisit l’occasion de la semaine mondiale de l’hémochromatose (1-5 juin 2021) pour plaider en faveur d’un dépistage généralisé de cette maladie. En effet, celle-ci, liée à un défaut de production de l’hepcidine (qui régule l’absorption du fer au niveau intestinal), touche plus de 6 personnes caucasiennes sur 1.000. D’origine génétique, elle se manifeste à l’âge adulte par des symptômes variés : fatigue, impuissance, douleurs articulaires, ostéoporose, hypertrophie du foie, diabète, teint bronzé. Elle est un facteur de risque de mortalité, par cirrhose, cancer du foie ou atteinte cardiaque.
Or, son diagnostic est très simple. Suspecté par la clinique, il est confirmé par l’augmentation sanguine de la ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine, par la détection d’une mutation C282Y en double exemplaire (homozygotie) et par l’IRM (notamment hépatique), qui permet de visualiser la surcharge ferrique. Ces examens ont l’avantage de ne pas être invasifs.
Le traitement est lui aussi simple : pratiquer régulièrement des saignées. Bien toléré et peu coûteux, il permet le retour à une qualité et une espérance de vie normales. Il est cependant insuffisamment pratiqué, en raison de délais d’attente longs, dus à une « valorisation financière insuffisante ». Il est probable qu’à l’avenir, le traitement consistera en la supplémentation en hepcidine.
La prévention peut être grandement améliorée d’une part, par la formation des personnels de santé, d’autre part grâce à un maillage national pour la réalisation d’enquêtes familiales. Le dépistage repose sur deux examens sanguins simples : le coefficient de saturation de la transferrine et la ferritinémie.
L’Académie de médecine plaide enfin pour une revalorisation urgente de l’acte de saignée, soin « qui n’est plus aujourd’hui assuré de manière satisfaisante dans notre pays. »
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