REMY : un registre sur le diagnostic et la prise en charge des cardiomyopathies hypertrophiques en France


  • Nathalie Barrès
  • Résumé d’articles
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À retenir 
Les données issues du registre français REMY montrent, qu’en pratique, l’origine génétique n’est réellement mise en évidence que chez une minorité de patients souffrant de cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Une large proportion de patients ne recevrait pas de diagnostic étiologique défini. La prise en charge des patients atteints de CMH varie significativement selon le niveau d’expertise du centre considéré, avec un moindre recours aux tests diagnostiques et pronostiques dans les centres non experts par rapport aux centres experts. 
Pourquoi cette étude a-t-elle été menée ?
La cardiomyopathie hypertrophique est la plus fréquente des maladies cardiaques d’origine génétique. La Société Française de Cardiologie a initié le registre REMY (Registre des cardioMYopathies hypertrophiques) afin de mieux apprécier la prise en charge de ces patients dans la vraie vie, que ce soit au niveau du diagnostic que de la prise en charge entre les centres experts et non experts. 
Méthodologie
REMY est un registre de données prospectives hospitalières initié en 2010, et basé sur le diagnostic et le suivi d’adultes souffrant de cardiomyopathie hypertrophique. Les centres de référence sont définis par la HAS et la Société Française de Cardiologie sur la base de la présence d’un groupe multidisciplinaire de médecins et paramédicaux, de la qualité des soins dispensés, de la coordination régionale et nationale des soins, du programme de recherche, de publications scientifiques, d’enseignement et d’information du public.
Principaux résultats
Au total, 1.431 patients présentant une cardiomyopathie hypertrophique ont été recrutés entre janvier 2010 et janvier 2016, à travers 26 centres (11 centres experts et 15 centres non experts) pour être inclus dans le registre REMY (67,9% étaient des hommes, âge moyen 54,6 ans).
L’origine sarcomérique a été suspectée chez 1.284 (89,7%) patients, alors que 107 (7,5%) ont reçu un diagnostic écartant cette étiologie. Parmi les premiers, 10,3% avaient une mutation génétique sarcomérique identifiée comme pathogène, 18,9% ont eu un test génétique négatif ou identifiant un variant sans signification connue et 60,8% n’ont eu ni l’un ni l’autre.
Les patients présentant une CMH non sarcomérique étaient plus âgés, plus souvent des hommes, avaient une insuffisance cardiaque de classe NYHA plus élevée, une FEVG et une obstruction ventriculaire gauche plus faible que les patients présentant une CMH d’origine sarcomérique. 
Les analyses des données ont montré que par rapport aux patients qui ont été pris en charge dans un centre non expert, ceux ayant bénéficié d’une prise en charge dans un centre expert étaient plus jeunes (pPrincipales limitations
Selon ces données, dans environ 8% des cas, l’étiologie de l’HCM serait non sarcomérique, or ce taux pourrait être sous-estimé du fait du faible nombre de patients ayant bénéficié du test par enzyme alpha-galactosidase A. Par ailleurs, ce registre n’est pas représentatif de la prise en charge des CMH sur l’ensemble du territoire.

Financement

Étude ayant reçu des financements de la part de Sanofi Genzyme.