Réexamen de la génétique moléculaire de l’hypercholestérolémie familiale en Israël


  • Atherosclerosis
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Dans la présente étude, les auteurs réévaluent le spectre des mutations responsables de l’HF en Israël et signalent une variation significative, par rapport à la situation d’il y a deux décennies. Plusieurs mutations différentes du récepteur au LDL ont été identifiées, et parmi elles, une mutation qui n’avait pas été signalée auparavant dans cette population. En outre, deux nouvelles mutations du récepteur au LDL ont été signalées, dont la pathogénicité a été déduite de la présence d’un phénotype de l’hypercholestérolémie chez les parents des probands porteurs des mêmes mutations. Cette évolution du spectre des mutations du récepteur au LDLpourrait être principalement due à la forte hétérogénéité de la population israélienne, composée de plusieurs groupes ethniques, mais également à des changements récents intervenus dans la démographie, et qui ont pu introduire de nouvelles mutations non encore signalées dans cette population. La disponibilité actuelle de méthodologies sensibles et spécifiques pourrait également avoir augmenté la chance de détecter des mutations. Cependant, il convient également de noter que cette étude n’incluait que 67 sujets, soit un nombre trop faible pour permettre de tirer une conclusion.