Programme national de dépistage néonatal : le déficit en MCAD est désormais recherché
- Fanny Le Brun
- Actualités Médicales
Depuis le 1er décembre, le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) fait désormais partie du programme national de dépistage néonatal.
Qu’est-ce que le déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire caractérisée par l’incapacité de l’organisme à utiliser les acides gras comme source d’énergie. En l’absence de traitement, il peut provoquer des comas pouvant aller jusqu’au décès. Un dépistage à la naissance permet de mettre en place un régime adapté afin d’éviter les complications et favoriser un développement normal de l’enfant.
Quel est l’objectif du programme national de dépistage néonatal ?
Le programme national de dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance des maladies rares, sévères et le plus souvent d’origine génétique pour lesquelles une prise en charge précoce permet de limiter une évolution défavorable et les complications. Il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né, entre 2 et 3 jours après la naissance. Il est systématique chez tous les nouveau-nés qui naissent en France, sauf si les parents ne donnent pas leur accord.
Il concernait jusqu’ici 5 maladies :
- Phénylcétonurie : déficit d’une enzyme transformant la phénylalanine présente dans l’alimentation. Elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques.
- Hypothyroïdie congénitale : la sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut avoir pour conséquence un retard mental sévère.
- Hyperplasie congénitale des surrénales : elle peut être à l’origine de déshydratations aiguës sévères, parfois mortelles, et de troubles du développement des organes sexuels.
- Mucoviscidose : elle entraîne des infections respiratoires sévères et répétées ainsi que des complications digestives.
- Drépanocytose (dépistage ciblé si l’enfant fait partie des populations à risque) : elle peut se traduire par une anémie persistante, des complications vasculaires, des crises douloureuses et des infections répétées.
Ce programme est complété par le dépistage de la surdité permanente bilatérale néonatale.
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