Programme national de dépistage néonatal : la HAS recommande d’ajouter le DICS, sous certaines conditions

Le DICS peut être dépisté par test de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) à partir d’une goutte de sang séchée sur papier buvard. Lorsqu’une lymphopénie T profonde est mise en évidence, ce test est considéré comme positif et doit alors être confirmé par cytométrie de flux, une technique permettant de compter et caractériser les lymphocytes T. Si le diagnostic est confirmé, une étude génétique est réalisée pour identifier le type d’anomalie moléculaire.

Pourquoi l’inclure dans le programme national de dépistage néonatal ?

Le DICS étant généralement asymptomatique à la naissance, son dépistage systématique permettrait de poser un diagnostic précoce et de mettre en place au plus vite une prise en charge appropriée. Le traitement repose essentiellement sur la greffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH). Plus cette greffe a lieu rapidement après la naissance, plus son efficacité est importante. Dans le délai, une prise en charge prophylactique peut être mise en place : isolement en enceinte stérile, antibioprophylaxie, antiviraux et antifongiques.

Une greffe dans les 2 mois après la naissance

La HAS estime que ce dépistage systématique ne doit être instauré que si tout est mis en œuvre pour que les greffes de CSH puissent être faites dans les deux mois après la naissance, ce délai apparaissant comme optimal pour prévenir le risque de survenue d’infections graves, en particulier celles à cytomégalovirus. Cela implique une prise en charge médicale dans les 30 jours maximum après la naissance et donc le respect de délais courts pour le dépistage : les maternités doivent pouvoir transmettre quotidiennement les papiers buvards contenant les prélèvements sanguins aux Centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) qui eux-mêmes doivent pouvoir rendre le résultat du test de quantification des TRECs dans un délai maximum de 9 jours après la naissance de l’enfant (15 jours si un second buvard est nécessaire). En cas de positivité, la confirmation du diagnostic doit être rendue dans un délai maximum de 15 jours après la naissance (30 jours en cas de nécessité d’un second buvard).

Des évaluations régulières obligatoires

Le DICS étant très rare, il n’est pas possible d’objectiver un impact favorable de son dépistage à l’aide d’études portant sur des échantillons, même s’ils sont très importants. La HAS préconise donc que ce dépistage national soit évalué obligatoirement à cinq ans, avec des évaluations intermédiaires régulières, afin de lever certaines incertitudes comme les conséquences de la détection de nombreuses lymphopénies T non DICS, l’efficience du dépistage en l’absence de données françaises robustes et la capacité de garantir une organisation optimale permettant une greffe de CSH dans le délai attendu.