Premières analyses de l’étude TED : associations entre anomalies congénitales et cancer

Pourquoi est-ce important ?

L’incidence des cancers pédiatriques et des anomalies congénitales n’a cessé d’augmenter au cours de la dernière décennie. Certains cancers apparaissent dès le stade embryonnaire, ce qui conforte l’hypothèse d’une prédisposition génétique plutôt qu’une cause environnementale. De nombreuses études ont confirmé que les anomalies congénitales constituaient l’un des principaux facteurs de risque de cancer chez l’enfant suggérant que l’altération génétique pouvait jouer un rôle majeur dans la transformation maligne des tissus. Cependant, le dépistage systématique des anomalies congénitales des enfants atteints de cancer n’est pas une règle en pratique clinique actuelle. Cette première analyse de l’étude TED (Tumeur Et Développement) est de fait intéressante pour éventuellement ouvrir vers une évolution des pratiques.

Méthodologie

Cette étude multicentrique nationale, rétrospective et prospective a évalué des données d’anomalies congénitales et d’enfants atteints de cancer. Lorsque cela était possible, des échantillons de sang et de tumeurs ont été collectés.

Principaux résultats

Entre juin 2013 et décembre 2019, 826 patients ont été inclus dans la base de données TED par 29 centres investigateurs français. Le diagnostic de tumeur a été réalisé en inclusion rétrospective pour une partie de la population. Une consanguinité parentale a été retrouvée pour 3,1% de la cohorte contre 0,15% en population française générale. L’âge médian au diagnostic de la tumeur était de 4,2 ans. 

Au total, 679 associations entre anomalies congénitales et cancer pédiatrique ont été enregistrées. Les cancers les plus fréquents étaient les cancers du système nerveux central (20,4%), les leucémies et syndromes myélodysplasiques (18,1%) et les tumeurs rénales (15%). La survie globale à 5 ans atteignait 80,0%. 

Pour un tiers des patients, des troubles génétiques ont clairement été identifiés, dont 79,3% étaient connus pour être associés à un risque accru de cancer. Il s’agissait notamment, pour les plus fréquents, de neurofibromatoses de type 1 et 2, de trisomie 21.

Pour les deux tiers des patients qui avaient des anomalies congénitales isolées non liées à un syndrome connu, et dont la date de diagnostic était disponible, l’anomalie du développement a été découverte majoritairement avant le cancer et de manière concomitante pour les autres. L’anomalie congénitale la plus fréquente était la déficience intellectuelle (22,3%) avec ou sans troubles du comportement, suivie des anomalies musculo-squelettiques (14,2%) et génito-urinaires (12,4%).

Principales limitations

Il ne s’agit pas d’une étude de registre, de fait les données recueillies ne sont pas exhaustives.