Même traitée, l’hypercholestérolémie familiale est associée à un sur-risque d’évènements cardiovasculaires

Pourquoi cette étude a-t-elle été menée ?

L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote est souvent méconnue et sous-diagnostiquée, alors qu’elle expose les personnes concernées à un risque élevé d’évènements cardiovasculaires graves. Les données de suivi à long terme concernant les personnes génétiquement diagnostiquées et prises en charge sont peu nombreuses. En ce sens, les données en population sont précieuses.

Méthodologie

L’étude s’est intéressée aux sujets de la cohorte norvégienne constituée entre 2001 et 2009 et regroupant les personnes diagnostiquées génétiquement pour leur HFH. Seules celles qui n’avaient pas encore eu de premier évènement cardiovasculaire étaient incluses dans cette analyse. Sur la période 1994-2009, les données rétrospectives d’hospitalisation pour IDM, coronaropathie, revascularisation, pontage coronarien, intervention percutanée coronarienne, ainsi que les données de décès, ont été tirées des registres nationaux dédiés, après avoir respecté une période de 7 ans sans évènement pour chaque sujet.

Principaux résultats

• La cohorte constituée rassemblait 4.273 personnes, dont 2.062 hommes. L’âge moyen au diagnostic était de 32,7 ans, soit 31,2 ans chez les hommes et 34,1 ans chez les femmes (p<0,001).

• Parmi cette population, 99 sur 3.071 ont connu un premier IDM (âge moyen 56,2 ans) et 253 sur 2.795 ont subi un premier épisode de coronaropathie (âge moyen 55,1 ans). Le rapport des taux d’incidence de l’IDM entre les sujets HFH et la population générale était de 2,3 chez les hommes [1,8-3,0] comme chez les femmes [1,6-3,2]. En termes de coronaropathie, le rapport des taux d’incidence correspondant était de 4,2 |3,6-5,0] et 4,7 [3,9-5,7] respectivement.

• Une fois analysée par pathologie, sexe et tranche d’âge, le rapport des taux d’incidence était maximal chez les sujets les plus jeunes : ainsi, chez les 25-39 ans, il était maximal et évalué à 11,1 et 17,3 pour la coronaropathie chez les hommes et les femmes respectivement, à 7,5 et 13,3 pour l’IDM, à 14,5 et 12,1 pour les ICP et à 10,7 et 12,4 pour le recours au pontage coronarien respectivement.

Principales limitations

Les autres paramètres pouvant influencer le risque d’évènement cardiovasculaire n’ont pas été pris en compte dans cette analyse. De plus, la plupart des patients étaient caucasiens. Enfin, un biais de sélection peut exister.

Financement

L'étude a été financée par des fonds publics norvégiens.