MammoRisk : un nouvel outil d’évaluation du risque de cancer du sein

Pourquoi est-ce important ?

Entre 50 et 74 ans, les femmes sont invitées à réaliser une mammographie de dépistage du cancer du sein tous les 2 ans. Une approche d’évaluation personnalisée du risque basée non seulement sur l’âge, mais qui intègre de multiples facteurs, constitue une stratégie prometteuse, actuellement à l’étude pour de nombreux cancers. Ces approches personnalisées de dépistage ont pour objectif de permettre un accès anticipé aux soins afin d’offrir de meilleures chances de guérison à l’individu et de diminuer les coûts globaux de santé pour la société.

Méthodologie

Pour être éligibles à l’évaluation du risque par MammoRisk, les femmes devaient être âgées de 40 ans et plus, ne pas avoir plus un parent au premier degré ayant des antécédents de cancer du sein après 40 ans. Donc les femmes à haut risque connu n’étaient pas incluses. Le MammoRisk est un outil basé sur le machine learning estimant le risque individuel de développer un cancer du sein dans les 5 ans. Celui-ci est basé sur les données cliniques, la densité mammaire, et inclut ou non les scores de risque polygéniques (PRS pour Polygenic Risk score qui reflète le risque génétique de l’individu à développer un cancer du sein. Ce risque génétique a été calculé à partir du génotypage de 76 polymorphismes nucléotidiques uniques (SNPs) suite à l’extraction de l’ADN des échantillons salivaires. Ces femmes ont subi une évaluation complète du risque de cancer du sein : questionnaire, mammographie avec évaluation de la densité mammaire, collecte de salive consultation d’un radiologiste et d’un spécialiste du cancer du sein.

Principaux résultats

Sur les 290 femmes ayant bénéficié de cette évaluation entre janvier 2019 et mai 2021, 68% étaient éligibles au calcul du MammoRisk (âge médian 52 ans). Celles qui n’étaient pas éligibles avaient moins de 40 ans, avaient des antécédents d’hyperplasie, n’étaient pas d’origine caucasienne, étaient orientées directement vers une consultation oncologique, … 

Sans intégration du PRS au MammoRisk, 16% des femmes ont été classées à risque modéré, 53% à risque intermédiaire, 31% à risque élevé et 0% à très haut risque. Le score de risque médian à 5 ans était de 1,5.

Après intégration du PRS au MammoRisk, 25% étaient classées à risque modéré, 33% à risque intermédiaire, 42% à haut risque et 0% à très haut risque. Le score de risque médian à 5 ans était toujours à 1,5. 

Au global, 40% des femmes ont été assignées à une catégorie de risque différente lorsque le PRS était ajouté au MammoRisk. Et notamment, 28% des femmes sont passées du risque intermédiaire à un risque modéré ou élevé.