L’ESMO publie de nouvelles recommandations concernant le syndrome héréditaire des cancers du sein et de l’ovaire

Pourquoi est-ce important ?

• De nombreuses femmes ne connaissent pas leur risque génétique et/ou ne font pas l’objet d’un dépistage de ce risque, et passent donc à côté de soins réduisant le risque.

Points clés des recommandations

• Épidémiologie :
  • Les personnes ayant des antécédents familiaux significatifs doivent se voir proposer des tests génétiques avec des panels multigéniques pour les gènes cliniquement validés caractéristiques du SHCSO.
  • Les cliniciens doivent être conscients que les tests basés sur les antécédents familiaux manquent environ la moitié des porteuses des gènes du SHCSO. De nouvelles stratégies pour identifier ces personnes à haut risque sont en cours de développement.
• Conseils et suivi après les tests :
  • Les implications psychologiques du SHCSO doivent être abordées lors de la consultation génétique après les tests.
  • La gestion du risque doit être personnalisée et, le cas échéant, des outils validés doivent être utilisés afin de guider la prise de décisions.
  • La gestion du risque doit être assurée par des cliniques spécialisées dans les patientes à haut risque.
• Gestion du risque de cancer du sein :
  • Si les femmes choisissent de ne pas prendre de médicaments réduisant le risque, des programmes de dépistage intensifié, qui incluent obligatoirement une imagerie par résonance magnétique (IRM) mammaire, doivent être proposés.
  • Si une patiente présente des variants pathogènes des gènes BRCA1, BRCA2 ou PALB2, le dépistage intensifié doit commencer à l’âge de 30 ans, ou 5 ans avant l’âge du plus jeune membre de la famille atteint d’un cancer du sein.
  • Un dépistage annuel est recommandé, sauf chez les patientes porteuses de variants pathogènes du gène BRCA1, chez qui un dépistage tous les six mois doit être envisagé.
• Risque de cancer du sein et facteurs liés au mode de vie :
  • Il convient de conseiller aux patientes de pratiquer une activité physique d’intensité modérée ou élevée, le plus souvent possible, de réduire la consommation d’alcool et d’allaiter.
• Médicaments réduisant le risque ou chirurgie pour le cancer du sein :
  • Ces médicaments doivent être envisagés pour la réduction du risque primaire de cancer du sein et la réduction du risque de cancer controlatéral chez les femmes qui refusent de faire l’objet d’une mastectomie bilatérale de réduction du risque (MBRR).
  • La MBRR est la principale mesure de réduction du risque de cancer du sein chez les porteuses de mutations de BRCA1/2.
  • La MBRR doit être envisagée en présence d’autres variants pathogènes : TP53, PTEN, STK11, CDH1 et PALB2.
• Gestion du risque de cancer de l’ovaire :
  • Un dépistage ovarien par échographie transvaginale tous les six mois, bien qu’offrant un bénéfice incertain, doit être envisagé jusqu’à la réalisation d’une salpingo-ovariectomie bilatérale de réduction du risque (SOBRR).
  • La SOBRR est la stratégie la plus efficace pour réduire le risque de cancer de l’ovaire.
  • Une SOBRR doit être réalisée chez les femmes ne souhaitant plus procréer, entre 35 et 40 ans chez les porteuses de mutations de BRCA1, et entre 40 et 45 ans chez les porteuses de mutations de BRCA2.
• Problèmes psychologiques spécifiques au SHCSO :
  • Les problèmes de santé sexuelle doivent être abordés, et les personnes doivent se voir proposer un soutien et des ressources pour faire face à un dysfonctionnement sexuel.
• Médecine personnalisée et orientations futures :
  • Les scores de risque polygénique, la salpingectomie d’intervalle, les nouvelles stratégies de réduction du risque et les tests par biopsie liquide pour la détection précoce du cancer doivent rester dans le champ d’application des essais cliniques.