Les tests de dépistage des mutations germinales identifient un variant chez un patient sur six

  • Cobain EF & al.
  • JAMA Oncol

  • Univadis
  • Clinical Summary
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À retenir

  • Un patient atteint d’un cancer solide avancé sur six présente des variants germinaux pathogènes (VGP) pertinents sur le plan thérapeutique.
  • Le séquençage de nouvelle génération (SNG) permet d’identifier le site du cancer primitif chez 50,9 % des patients atteints d’un carcinome de site primitif inconnu.

Pourquoi est-ce important ?

  • Ces résultats étayent une recommandation préconisant un dépistage ciblé des mutations germinales chez tous les patients atteints d’un cancer avancé et le recours au profilage par SNG chez les patients atteints d’un carcinome de site primitif inconnu et d’autres cancers rares.

Méthodologie

  • 1 138 patients atteints d’un cancer solide avancé ont fait l’objet d’une biopsie tumorale fraîche et d’un prélèvement d’échantillon de sang pour le profilage génomique de la tumeur appariée et le séquençage de l’ADN normal (capture de l’exome entier ou de l’exome ciblé) et du transcriptome tumoral (acide ribonucléique [ARN]).
  • Les résultats ont été renvoyés aux oncologues traitants.
  • Financement : Fondation du cancer de la prostate (Prostate Cancer Foundation) ; autres.

Principaux résultats

  • Le SNG a été efficace chez 89,2 % des patients.
  • Des altérations génomiques potentiellement exploitables sur le plan clinique ont été identifiées chez 80,5 % des patients.
  • 16,2 % des patients ont reçu un traitement guidé par le séquençage et 37,1 % ont obtenu un bénéfice clinique.
    • Des réponses exceptionnelles ont été observées chez 19,7 % des patients traités.
  • Des VGP ont été identifiés chez 15,8 % des patients, dont 4,8 % étaient pertinents sur le plan thérapeutique.
  • Sur 55 patients atteints d’un carcinome de site primitif inconnu :
    • Le SNG a permis d’identifier le site primitif chez 28 patients.
    • 13 patients ont reçu un traitement guidé par le séquençage.
    • Un bénéfice clinique a été observé chez sept patients, dont cinq réponses exceptionnelles.

Limites

  • Il s’agissait d’une étude rétrospective.

Cobain EF, Wu YM, Vats P, Chugh R, Worden F, Smith DC, Schuetze SM, Zalupski MM, Sahai V, Alva A, Schott AF, Caram MEV, Hayes DF, Stoffel EM, Jacobs MF, Kumar-Sinha C, Cao X, Wang R, Lucas D, Ning Y, Rabban E, Bell J, Camelo-Piragua S, Udager AM, Cieslik M, Lonigro RJ, Kunju LP, Robinson DR, Talpaz M, Chinnaiyan AM. Assessment of Clinical Benefit of Integrative Genomic Profiling in Advanced Solid Tumors. JAMA Oncol. 2021;7(4):525-533. doi: 10.1001/jamaoncol.2020.7987. PMID: 33630025

Medscape. Germline Testing: Variant in 1 in 6 Cases of Advanced Cancer. 22 June 2021.

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