Les mutations pouvant être ciblées sont plus nombreuses dans les cas de cancer à la fois du sein et de l’utérus

  • Fulk K & al.
  • Gynecol Oncol
  • 3 janv. 2019

  • Par Miriam Davis, PhD
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Les femmes atteintes à la fois d’un cancer du sein et de l’utérus (CSU) sont plus susceptibles de présenter des mutations germinales que les femmes atteintes uniquement d’un cancer du sein (CS) ou d’un cancer de l’utérus (CU).

Pourquoi est-ce important ?

  • Il s’agit de l’une des premières études portant sur les tests multigéniques dans le cadre du CSU.
  • La majorité des mutations identifiées étaient actionnables, ce qui suggère que les femmes atteintes d’un CSU doivent se voir proposer des tests génétiques étendus. 

Protocole de l’étude

  • Une étude a été menée auprès de femmes (n = 51 918) ayant fait l’objet de tests sur 23 gènes du CS ou du CU, dont 1 650 étaient atteintes d’un CSU.
  • Financement : aucun financement n’a été communiqué.

Principaux résultats

  • Une ou plusieurs mutations des 23 gènes ont été identifiées chez 14,0 % des femmes atteintes d’un CSU, contre 9,3 % des femmes atteintes d’un CS uniquement (P 
  • Les cas de CSU (n = 730), comparativement aux cas sans cancer (n = 19 597), étaient plus susceptibles de présenter des mutations des gènes ATM, BARD1, BRCA2, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2 et PTEN (P BARD1 et PTEN : P = 0,02).
  • Les cas de CSU, comparativement aux cas de CS uniquement (n = 30 148), étaient plus susceptibles de présenter des mutations des gènes BRCA1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et PTEN (P 
  • Les cas de CSU étaient deux fois plus susceptibles de présenter des mutations de BRCA1 (RC : 2,01 ; P = 0,016).
  • Les cas de CSU, comparativement aux cas de CU uniquement (n = 1 307), étaient plus susceptibles de présenter des mutations du gène ATM (RC : 5,27 ; P = 0,01).
  • Limites

    • Conception rétrospective.
    • Un seul laboratoire d’analyse a été utilisé.