Les mutations génétiques pathogènes sont fréquentes dans le cadre du cancer du sein de stade précoce

  • Petridis C & al.
  • Breast Cancer Res

  • Univadis
  • Clinical Summary
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À retenir

  • Chez les patientes atteintes d’un carcinome canalaire in situ (CCIS), une association significative a été identifiée avec des variants pathogènes des gènes BRCA2, CHEK2, PALB2, BRCA1 et TP53.

Pourquoi est-ce important ?

  • Cette étude montre que les femmes de moins de 40 ans atteintes d’un CCIS à récepteur des œstrogènes (Estrogen Receptor, ER) positif et ayant des antécédents familiaux de cancer du sein pourraient retirer un bénéfice du conseil génétique.

Protocole de l’étude

  • Une analyse génétique a été réalisée chez 655 patientes âgées de 50 ans ou moins, atteintes d’un CCIS sans maladie invasive, et chez 1 611 participantes en bonne santé.
  • Financement : Fonds du défi en recherche et développement du centre King’s Health Partner (King’s Health Partner Research and Development Challenge Fund).

Principaux résultats

  • Une association significative a été observée entre le CCIS et :
    • BRCA2 (RC : 27,96 ; P = 2 × 10-10) ; 22 variants pathogènes ;
    • CHEK2 (RC : 8,04 ; P 9,0 × 10-6) ; 16 variants pathogènes ;
    • PALB2 (RC : 14,88 ; P = 0,003) ; 6 variants ;
    • BRCA1 (P = 0,007) ;
    • TP53 (P = 0,02).
  • Un âge inférieur à 40 ans (RC : 4,12 ; P = 0,003) et des antécédents familiaux chez une parente au premier degré (RC : 4,29 ; P = 0,001) étaient des facteurs de risque significatifs pour les variants de BRCA2.
  • La fréquence des variants pathogènes chez les patientes à ER positif était de 9 % et 29 % chez les patientes de moins de 50 ans et de moins de 40 ans, respectivement (14 % et 42 % avaient des antécédents familiaux de cancer du sein, respectivement).
  • Chez les patientes à ER négatif, la fréquence des variants pathogènes était de 9 % et 8 % chez les patientes de moins de 50 ans et de moins de 40 ans, respectivement (16 % et 11 % avaient des antécédents familiaux de cancer du sein, respectivement).

Limites

  • Étude cas-témoins.
  • Données à court terme.

Petridis C, Arora I, Shah V, Megalios A, Moss C, Mera A, Clifford A, Gillett C, Pinder SE, Tomlinson I, Roylance R, Simpson MA, Sawyer EJ. Frequency of pathogenic germline variants in BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 and TP53 in ductal carcinoma in situ diagnosed in women under the age of 50 years. Breast Cancer Res.2019;21(1):58. doi: 10.1186/s13058-019-1143-y. PMID: 31060593

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