Les mutations génétiques pathogènes sont fréquentes dans le cadre du cancer du sein de stade précoce

  • Petridis C & al.
  • Breast Cancer Res
  • 6 mai 2019

  • Par Deepa Koli
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Chez les patientes atteintes d’un carcinome canalaire in situ (CCIS), une association significative a été identifiée avec des variants pathogènes des gènes BRCA2, CHEK2, PALB2, BRCA1 et TP53.

Pourquoi est-ce important ?

  • Cette étude montre que les femmes de moins de 40 ans atteintes d’un CCIS à récepteur des œstrogènes (Estrogen Receptor, ER) positif et ayant des antécédents familiaux de cancer du sein pourraient retirer un bénéfice du conseil génétique.

Protocole de l’étude

  • Une analyse génétique a été réalisée chez 655 patientes âgées de 50 ans ou moins, atteintes d’un CCIS sans maladie invasive, et chez 1 611 participantes en bonne santé.
  • Financement : Fonds du défi en recherche et développement du centre King’s Health Partner (King’s Health Partner Research and Development Challenge Fund).

Principaux résultats

  • Une association significative a été observée entre le CCIS et :
    • BRCA2 (RC : 27,96 ; P = 2 × 10-10) ; 22 variants pathogènes ;
    • CHEK2 (RC : 8,04 ; P 9,0 × 10-6) ; 16 variants pathogènes ;
    • PALB2 (RC : 14,88 ; P = 0,003) ; 6 variants ;
    • BRCA1 (P = 0,007) ;
    • TP53 (P = 0,02).
  • Un âge inférieur à 40 ans (RC : 4,12 ; P = 0,003) et des antécédents familiaux chez une parente au premier degré (RC : 4,29 ; P = 0,001) étaient des facteurs de risque significatifs pour les variants de BRCA2.
  • La fréquence des variants pathogènes chez les patientes à ER positif était de 9 % et 29 % chez les patientes de moins de 50 ans et de moins de 40 ans, respectivement (14 % et 42 % avaient des antécédents familiaux de cancer du sein, respectivement).
  • Chez les patientes à ER négatif, la fréquence des variants pathogènes était de 9 % et 8 % chez les patientes de moins de 50 ans et de moins de 40 ans, respectivement (16 % et 11 % avaient des antécédents familiaux de cancer du sein, respectivement).

Limites

  • Étude cas-témoins.
  • Données à court terme.