Les maladies rares touchent plus de 260 millions de personnes dans le monde
- Univadis
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Plus de 260 millions de personnes dans le monde sont affectées par des maladies rares, selon les résultats d’une analyse publiée dans la revue European Journal of Human Genetics.
Pour les besoins de l’étude, des chercheurs de l’Inserm US14 (plateforme d’information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins) ont utilisé des données issues de la base de données Orphanet, un réseau de 37 pays, pour estimer la prévalence ponctuelle mondiale des maladies rares. Cette base de données recense les maladies rares, en englobant les maladies, les syndromes de malformation, les anomalies morphologiques et biologiques, ainsi que les situations cliniques particulières considérées comme « rares en Europe ».
Après avoir exclu les cancers rares, les maladies infectieuses et les intoxications, les auteurs ont déterminé que la prévalence des maladies rares dans la population est d’environ 3,5 à 5,9 %. Cela correspond à 263 à 446 millions de personnes affectées dans le monde à tout moment.
Orphanet contient des informations sur 6 172 maladies rares uniques, dont 71,9 % sont génétiques et 69,9 % sont exclusivement des maladies à début pédiatrique. Parmi les maladies analysées dans le cadre de l’étude, 149 sont responsables à elles seules de 80 % des cas de maladies rares identifiées dans le monde entier.
Il est estimé que l’étude est la première à analyser les données disponibles sur les maladies rares avec une telle précision.
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