Les analyses génétiques sont sous-utilisées dans le cadre du cancer du sein et de l’ovaire

  • Kurian AW & al.
  • J Clin Oncol
  • 9 avr. 2019

  • Par Miriam Davis, PhD
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • 8 % des patientes atteintes d’un cancer du sein et 15 % des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire présentent des variants génétiques exploitables, d’après une analyse de la base de données Surveillance, épidémiologie et résultats finaux (Surveillance, Epidemiology, and End Results, SEER) associée à des résultats d’analyses génétiques.
  • Seuls un quart des patientes atteintes d’un cancer du sein et un tiers des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire font l’objet d’analyses génétiques.

Pourquoi est-ce important ?

  • Le taux d’analyse est très inférieur au taux préconisé par les recommandations cliniques actuelles.

Protocole de l’étude

  • Une cohorte populationnelle de 77 085 patientes atteintes d’un cancer du sein et de 6 001 patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire en Californie et en Géorgie (2013–2014), incluses dans la base de données SEER, a été évaluée.
  • Les données ont été associées aux résultats d’analyses génétiques obtenus par les quatre laboratoires responsables de la quasi-totalité des analyses génétiques.
  • Financement : NIH.

Principaux résultats

  • Des résultats d’analyses génétiques étaient disponibles pour 24,1 % des cancers du sein et 30,9 % des cancers de l’ovaire.
  • Dans le cadre du cancer de l’ovaire, le taux d’analyse était plus faible chez les patientes d’origine ethnique noire (21,6 % contre 33,8 % pour les patientes d’origine ethnique blanche) et chez les patientes non assurées (20,8 % contre 35,3 % pour les patientes assurées).
  • Variants pathogènes les plus prévalents :
    • Cancer du sein : BRCA1 (3,2 %), BRCA2 (3,1 %), CHEK2 (1,6 %), PALB2 (0,96 %), ATM (0,73 %) et NBN (0,35 %).
    • Cancer de l’ovaire : BRCA1 (8,7 %), BRCA2 (5,8 %), CHEK2 (1,4 %), BRIP1 (0,92 %), MSH2 (0,79 %) et ATM (0,64 %).
  • Des différences selon l’origine ethnique ont été observées pour les gènes BRCA1 (cancer de l’ovaire : 7,2 % pour les patientes d’origine ethnique blanche, contre 16,1 % pour les patientes d’origine ethnique hispanique) et CHEK2 (cancer du sein : 2,3 % pour les patientes d’origine ethnique blanche, contre 0,15 % pour les patientes d’origine ethnique noire).

Limites

  • Biais d’analyse potentiel.