Le variant génétique de l’hémochromatose héréditaire est associé au cancer du foie et à la mortalité
- Atkins JL & al.
- JAMA
- Univadis
- Clinical Summary
À retenir
- L’homozygotie pour le variant p.C282Y est associée à un risque accru de tumeur maligne hépatique et de décès chez l’homme.
Pourquoi est-ce important ?
- Le variant p.C282Y est présent chez 81 % des personnes atteintes d’une hémochromatose, le trouble autosomique récessif le plus fréquent chez les personnes d’ascendance d’Europe du Nord.
Méthodologie
- Les données des participants à la Biobanque du Royaume-Uni (UK Biobank) d’ascendance européenne (n = 451 186) ont été analysées.
- Financement : Conseil pour la recherche médicale du Royaume-Uni (UK Medical Research Council).
Principaux résultats
- Comparaison entre l’homozygotie pour le variant HFE p.C282Y et l’absence des variants HFE p.C282Y et p.H63D :
- Les hommes présentaient un risque plus élevé de :
- tumeurs malignes hépatiques : 1,55 %, contre 0,14 %.
- Rapport de risque (RR) de 10,47 (P < 0,001).
- mortalité toutes causes confondues : 6,8 %, contre 5,3 %.
- RR de 1,24 (P = 0,046).
- tumeurs malignes hépatiques : 1,55 %, contre 0,14 %.
- Chez les femmes, les valeurs de risque n’étaient pas statistiquement significatives pour les tumeurs malignes hépatiques (RR : 2,06 ; P = 0,22) ou la mortalité (RR : 1,18 ; P = 0,20).
- Les hommes présentaient un risque plus élevé de :
- Les projections de la mortalité ont démontré qu’à l’âge de 75 ans, les hommes avec une homozygotie pour le variant p.C282Y, comparativement aux hommes sans variant associé au développement de tumeurs malignes hépatiques primitives, présentaient un risque plus élevé de tumeur maligne : 7,2 %, contre 0,6 % (IC à 95 % pour la différence : 3,5–12,3 %).
- Les femmes avec une homozygotie ne présentaient pas ce risque plus élevé.
- Le risque de décès avant l’âge de 75 ans était également plus élevé chez les hommes présentant une homozygotie (19,5 %, contre 15,1 % ; IC à 95 % pour la différence : 1,2–8,5 %).
- Ce risque n’était pas plus élevé chez les femmes présentant une homozygotie.
Limites
- Les participants étaient en meilleure santé que la population générale.
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