Le risque à vie et l’héritabilité associés à la sclérose latérale amyotrophique


  • Priscilla Lynch
  • Actualités Médicales
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Les facteurs génétiques représentent environ la moitié du risque de développement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). C’est ce que suggèrent les résultats d’une étude prospective populationnelle de grande envergure publiée dans la revue JAMA Neurology.

L’étude, la première à évaluer l’héritabilité dans le contexte de mutations génétiques connues à effet important, a inclus 1 117 personnes diagnostiquées d’une SLA.

L’incidence annuelle standardisée de la SLA en fonction de l’âge et du sexe et le risque à vie corrigé de la mortalité ont été déterminés. Les estimations de l’héritabilité en fonction du sexe ont été calculées pour la cohorte globale, pour les personnes connues comme étant porteuses du variant C9orf72 (OMIM 614260) et pour celles sans risque génétique connu.

Au total, 32 dyades de SLA parent-enfant ont été identifiées pendant la période de l’étude. Les descendants affectés étaient plus jeunes au moment de l’apparition de la maladie (âge moyen : 52,0 ans ; IC à 95 % : 48,8–55,3 ans), par rapport à leurs parents (âge moyen : 69,6 ans ; IC à 95 % : 62,4–76,9 ; P = 0,008).

Le risque à vie de développer une SLA chez les parents au premier degré de personnes atteintes d’une SLA était accru, par rapport à la population générale (1,4 % contre 0,3 % ; P 

L’héritabilité moyenne de la SLA au cours de la vie pour la cohorte globale de l’étude était de 52,3 % (IC à 95 % : 42,9–61,7 %) et de 36,9 % (IC à 95 % : 19,8–53,9 %) chez les patients non porteurs du variant C9orf72. Les estimations de l’héritabilité étaient les plus élevées chez les paires mère-fille (66,2 % ; IC à 95 % : 58,5–73,9 %).