Le profilage moléculaire permet d’identifier des altérations exploitables dans le cadre des cancers pédiatriques difficiles à traiter

  • Khater F & al.
  • JAMA Netw Open

  • Univadis
  • Clinical Summary
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À retenir

  • Le profilage moléculaire permet d’identifier des altérations exploitables avec des implications cliniques chez 87 % des patients pédiatriques atteints de cancers en rechute ou réfractaires.

Pourquoi est-ce important ?

  • Le profilage moléculaire complet pourrait améliorer les soins et les résultats des patients dans les cas difficiles à traiter.
  • Une étude appuie l’incorporation du séquençage de nouvelle génération aux soins anticancéreux de routine.

Protocole de l’étude

  • L’étude prospective sur le séquençage génomique TRICEPS a inclus 84 patients pédiatriques consécutifs atteints de cancers en rechute ou réfractaires.
  • Le séquençage du génome entier et le séquençage de l’ARN ont été effectués chez 62 patients pédiatriques porteurs de tumeurs adaptées au profilage moléculaire.
  • Financement : ministère français de l’Économie et des Finances ; ministère québécois de l’Économie, de la Science et de l’Innovation ; Fondation Charles-Bruneau.

Principaux résultats

  • Le délai médian entre le séquençage de nouvelle génération et l’annotation des données était de 24 jours.
  • Sur les 62 patients, 54 (87 %) présentaient au moins 1 altération potentiellement exploitable ; les mutations non-sens étaient les plus courantes.
  • 47 (76 %) patients présentaient au moins 1 mutation pouvant potentiellement être ciblée avec un médicament approuvé ou à l’étude dans le cadre d’essais cliniques.
  • 22 (41 %) patients ont reçu un traitement ciblé sur la base du profilage moléculaire.
  • 18 recevaient un traitement de deuxième ou de troisième intention, étaient en rémission ou présentaient une maladie stable ; par conséquent, aucune mesure n’a été prise.

Limites

  • Petit échantillon d’étude ; patients hétérogènes ; pas de suivi à long terme.
  • Tous les patients ne présentaient pas des tumeurs adaptées au profilage moléculaire.

Khater F, Vairy S, Langlois S, Dumoucel S, Sontag T, St-Onge P, Bittencourt H, Dal Soglio D, Champagne J, Duval M, Leclerc JM, Laverdiere C, Tran TH, Patey N, Ellezam B, Perreault S, Piché N, Samson Y, Teira P, Jabado N, Michon B, Brossard J, Marzouki M, Cellot S, Sinnett D. Molecular Profiling of Hard-to-Treat Childhood and Adolescent Cancers. JAMA Netw Open. 2019;2(4):e192906. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2019.2906. PMID: 31026031

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