Le profilage moléculaire permet d’identifier des altérations exploitables dans le cadre des cancers pédiatriques difficiles à traiter

  • Khater F & al.
  • JAMA Netw Open
  • 5 avr. 2019

  • Par Deepa Koli
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Le profilage moléculaire permet d’identifier des altérations exploitables avec des implications cliniques chez 87 % des patients pédiatriques atteints de cancers en rechute ou réfractaires.

Pourquoi est-ce important ?

  • Le profilage moléculaire complet pourrait améliorer les soins et les résultats des patients dans les cas difficiles à traiter.
  • Une étude appuie l’incorporation du séquençage de nouvelle génération aux soins anticancéreux de routine.

Protocole de l’étude

  • L’étude prospective sur le séquençage génomique TRICEPS a inclus 84 patients pédiatriques consécutifs atteints de cancers en rechute ou réfractaires.
  • Le séquençage du génome entier et le séquençage de l’ARN ont été effectués chez 62 patients pédiatriques porteurs de tumeurs adaptées au profilage moléculaire.
  • Financement : ministère français de l’Économie et des Finances ; ministère québécois de l’Économie, de la Science et de l’Innovation ; Fondation Charles-Bruneau.

Principaux résultats

  • Le délai médian entre le séquençage de nouvelle génération et l’annotation des données était de 24 jours.
  • Sur les 62 patients, 54 (87 %) présentaient au moins 1 altération potentiellement exploitable ; les mutations non-sens étaient les plus courantes.
  • 47 (76 %) patients présentaient au moins 1 mutation pouvant potentiellement être ciblée avec un médicament approuvé ou à l’étude dans le cadre d’essais cliniques.
  • 22 (41 %) patients ont reçu un traitement ciblé sur la base du profilage moléculaire.
  • 18 recevaient un traitement de deuxième ou de troisième intention, étaient en rémission ou présentaient une maladie stable ; par conséquent, aucune mesure n’a été prise.

Limites

  • Petit échantillon d’étude ; patients hétérogènes ; pas de suivi à long terme.
  • Tous les patients ne présentaient pas des tumeurs adaptées au profilage moléculaire.