Le diagnostic d'Alzheimer devient plus facile, mais comment a-t-il évolué ?

Même si l’idée de relier les symptômes cognitifs de la maladie d'Alzheimer à l'imagerie et aux biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien est apparu pour la première fois dans les recommandations cliniques du NIA-AA de 2011, les biomarqueurs n'étaient pas officiellement recommandés à l'époque à des fins de diagnostic. 

Plus tard, en 2018, un cadre de recherche a plaidé pour l'utilisation de biomarqueurs chez les patients à des fins de diagnostic, mais a en même temps reconnu qu'il était encore «prématuré et inapproprié» de les utiliser en médecine générale. 

Depuis lors, et malgré l'absence de recommandations actualisées, les médecins sont allés de l'avant et ont commencé à diagnostiquer biologiquement la maladie en vérifiant les concentrations de biomarqueurs validés, tels que les protéines tau amyloïdes et phosphorylées, dans le liquide céphalo-rachidien à la suite d'une ponction lombaire ou lors d'examens TEP. Mais ces méthodes sont invasives, coûteuses ou les deux. Il était donc important de développer des tests peu invasifs peu coûteux pour diagnostiquer la maladie chez des personnes souffrant de problèmes cognitifs.

Des biomarqueurs plasmatiques ayant d'excellentes performances diagnostiques ont été développés et validés cliniquement . 

L'objectif de l’actualisation récente des recommandations était de faire passer le concept de biomarqueurs d'un objectif de recherche uniquement, à la pratique clinique et d'incorporer des biomarqueurs plasmatiques au diagnostic de la maladie d'Alzheimer. "Dans cette mise à jour, nous proposons que la maladie d'Alzheimer puisse être diagnostiquée par la présence de tout biomarqueur anormal de base de la maladie d'Alzheimer", évoquent les auteurs de ces recommandations.

Ces biomarqueurs sanguins devraient rendre le diagnostic de la maladie plus simple qu'il ne l'est actuellement. Un simple test sanguin peut maintenant être utilisé pour déterminer les concentrations d'importants biomarqueurs de la maladie d'Alzheimer comme la bêta-amyloïde 42/40 ou les protéines tau phosphorylées dans le sérum de patients présentant un déclin cognitif.

"Une nouvelle génération de biomarqueurs est désormais disponible pour détecter de plus en plus efficacement la maladie d'Alzheimer", a déclaré Charlotte Teunissen, professeur de neurochimie à l'UMC d'Amsterdam, qui a participé à la rédaction des nouvelles lignes directrices. "Nous avons déjà acquis beaucoup d'expérience dans ce domaine dans notre centre Alzheimer, mais à long terme, le test peut également être mis en place avec succès après recommandation d'un médecin généraliste", a-t-elle déclaré dans un communiqué .

De plus, les résultats d'une étude pilote ont montré que les concentrations de biomarqueurs clés liés à la maladie d'Alzheimer, tels que la lumière neurofilamentaire (NfL), la protéine acide fibrillaire gliale (GFAP) et la protéine tau phosphorylée (p-tau181 et 217), peuvent être déterminées avec précision à l'aide d'un simple test sanguin par piqûre au doigt. Une petite goutte de sang peut être séchée sur une carte spécifique et expédiée pendant la nuit, sans qu'il soit nécessaire de contrôler la température ou de refroidir. L'avènement de cette technique et d'autres techniques arrivent à point nommé et contribueront à faciliter le diagnostic de la maladie d'Alzheimer.