La méthode microfluidique digitale à l’épreuve du dépistage des maladies de surcharge

  • Dr Roseline Péluchon

  • JIM Actualités médicales
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Certaines maladies de surcharge peuvent bénéficier de traitements par enzymothérapie substitutive. C'est le cas notamment de la maladie de Pompe, de la maladie de Fabry, de la maladie de Gaucher et de la mucopolysaccharidose de type I. Le dépistage précoce de ces pathologies prend dès lors une importance toute particulière.

Une expérimentation de dépistage à la naissance de ces 4 maladies de surcharge a été menée récemment dans le Missouri. Depuis janvier 2013, tous les nouveau-nés sont testés selon une méthode innovante, dite « microfluidique digitale » qui permet de réaliser une analyse sur une quantité infime de sang. Au cours des 6 premiers mois de l'expérimentation, plus de 43 mille enfants ont ainsi été testés.

Ces premiers résultats sont plutôt encourageants puisque 27 cas de maladies de surcharge ontété dépistés : 8 maladies de Pompe, 15 maladies de Fabry, 1 maladie de Gaucher et 3 mucopolysaccharidoses de type I. Ceci correspond à un taux de dépistage de 1/ 5 463 pour la maladie de Pompe, de 1/ 43 701 pour la maladie de Gaucher, de ½ 913 pour la maladie de Fabry et de 1/ 14 567 pour la mucopolysaccharidose de type I. Selon les valeurs seuils établies pour cette expérimentation, la valeur prédictive positive des tests est de 47 % pour la maladie de Pompe, 10 % pour la maladie de Gaucher, 58 % pour la maladie de Fabry et 11 % pour la mucopolysaccharidose de type I.

Les auteurs estiment que cette expérimentation montre l'efficacité de la méthode microfluidique digitale pour la détection de ces maladies de surcharge. La poursuite de l'étude permettra sans doute d'affiner les valeurs seuils pour améliorer les performances des tests. La mise en place de cette expérimentationa permis aussi d'évaluer la qualité de la communication autour de la prise en charge des enfants atteints, de la confirmation du diagnostic et du traitement, toutes choses qui sont parfois sous-estimées dans la prise en charge de ces maladies rares.