La HAS modifie ses recommandations concernant le dépistage prénatal de la trisomie 21


  • Serge Cannasse
  • Actualités Médicales
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Les tests ADN libre circulant sont une avancée technologique importante dans le dépistage de la trisomie 21 chez les femmes enceintes. La méta-analyse publiée par la HAS en 2015 a en effet montré qu'ils ont un taux de détection supérieur à 99 % et un taux de faux positifs inférieurs à 1 %. Cependant, la certitude du diagnostic ne peut encore aujourd'hui être obtenue qu'en réalisant un caryotype foetal après amniocentèse ou choriocentèse. Cet examen invasif comporte un risque de perte foetale, faible mais non nul, qui a d'ailleurs été révisé à la baisse : de l'ordre de 0,1 % selon les données de la littérature la plus récente.

Depuis 2009, il est proposé aux femmes dont le niveau de risque est supérieur à 1 sur 250, ce niveau étant calculé principalement au premier trimestre à partir de la mesure de la clarté nuccale à l'échographie et du dosage des marqueurs sériques (dépistage combiné). En 2014, environ 18 500 femmes enceintes (sur un total d'environ 800 000) ont réalisé un caryotype foetal ; le diagnostic de trisomie 21 a été confirmé chez 750 d'entre elles.

La HAS vient de publier des recommandations intégrant la réalisation d'un test ADN pour le dépistage de la trisomie 21. Elles devraient permettre d'améliorer le taux de détection d'environ 15 % tout en diminuant le nombre d'examens invasifs inutiles d'environ 4 fois.

Pour l'agence, il convient de proposer un test ADN libre circulant après un dépistage combiné du premier trimestre (ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques seuls au deuxième trimestre) aux femmes dont le niveau de risque calculé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Pour celles dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la recommandation ne change pas : il faut proposer d'emblée la réalisation d'un caryotype foetal, mais en laissant aux femmes qui le souhaitent la possibilité de réaliser d'abord un test ADN.

La HAS soumet l'effectivité de ces recommandations à deux conditions : l'extension du système d'assurance qualité à la réalisation des tests ADN (définition de critères de performances minimales, harmonisation du format des rendus, etc) et la qualité de l'information des femmes. Elle prône en conséquence la formation des professionnels de santé pour l'accompagnement de leurs patientes. Enfin, elle préconise la réévalution de la stratégie de dépistage à courte échéance, par exemple après trois ans de déploiement sur le territoire, après estimation de l'impact en vie réelle de l'intégration des tests ADN et de la modification des seuils de risque.

Serge Cannasse