JNLF : Une photo des « Wilsoniens » de France

  • Dr Chloé Vaneeren

  • JIM Actualités des congrès
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Plus grande cohorte européenne décrite correspondant au 2/3 des patients wilsoniens identifiés en France, le registre Wilson France fournit des données fondamentales pour une meilleure compréhension et prise en charge des patients atteints de maladie de Wilson, une affection génétique rare due à une accumulation systémique de cuivre.

C'est une description de la cohorte de patients wilsoniens résidant en France que propose Nathalie Girardot (Lariboisière) sur la base de données analysées au moment du diagnostic et au dernier suivi. Sur les 619 patients étudiés, dont le diagnostic a été fait entre 1959 et 2017 (âge moyen au diagnostic de 18,5 ans), on distingue 3 groupes phénotypiques : hépatique (45,8 %), neurologique (33,5 %), asymptomatique (20,7 %). Les symptômes neurologiques initiaux étaient un tremblement (52,6 %), de la dysarthrie (52 %), une modification de l'écriture (31 %), une dystonie (27 %). Après un suivi moyen de 15 ans, 12,8 % des patients diagnostiqués sur une forme neurologique n'ont plus aucun symptôme. Les symptômes persistants restent la dysarthrie (45,2 %) et la dystonie (40,9 %) essentiellement.

Sur le plan thérapeutique, 42 % des patients ont changé de traitement depuis leur diagnostic. La prescription de D-pénicillamine a diminué de 79 % à 37 % alors que celle du zinc et de trientine a triplé. Au total, 8,5 % des patients ont eu recours à la greffe hépatique. Les effets secondaires nécessitant une modification de traitement ont été rapportés dans 33,7 % sous D-pénicillamine et 14,3 % avec le zinc.