JESFC : Apport de la génétique en cardiologie

  • Dr Philippe Tellier

  • JIM Actualités des congrès
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La génétique occupe une place de plus en plus importante en cardiologie et ce n'est qu'un début. Les avancées de la génétique moléculaire ont en effet permis d'identifier de nombreux gènes responsables des maladies cardiaques ou des facteurs de risque cardiovasculaire les plus divers. Les recherches d'abord centrées sur les maladies rares se sont orientée depuis la fin des années 80 vers les maladies communes au terme de trois décennies de progrès incessants. Le début des années 2000 a marqué un tournant dans cette histoire avec l'aboutissement qu'a été le séquençage du génome humain complet au terme de plus de dix années de travail, de mobilisation internationale et d'un investissement qui a atteint les trois milliards de dollars US.
C'est peu dire que pendant tout ce temps les outils de la génétique moléculaire ont connu des évolutions majeures. Les puces à ADN ont cédé à la place à des techniques de génotypage de plus en plus sophistiquées qui permettent d'établir des corrélations génotype-phénotype de plus en plus précises et d'étudier l'expression des polymorphismes géniques. Le séquençage à haut débit du génome entier constitue une révolution grâce à l'informatique et aux mathématiques, sans oublier les raffinements des outils de découpage et d'amplification de l'ADN qui appartiennent aux biotechnologies.

L'inventaire de plus en plus exhaustif des SNP (single nucleotide polymorphism) a débouché sur une connaissance approfondie des maladies rares monogéniques et des piste sérieuses encore hypothétiques dans les maladies communes polygéniques dont l'étude génétique s'annonce plus complexe mais déjà prometteuse dans quelques cas particuliers. Le séquençage à haut débit du génome complet en quelques heures et pour quelques centaines d'euros marque un changement de paradigme qui doit être l'objet de réflexions éthiques et non devenir un marché lucratif, objet de tous les fantasmes et de toutes les dérive, sans la moindre régulation. L'étude des maladies rares monogéniques ou oligéniques : une première période qui a porté ses fruits























Conclusion