A retenir
- Selon les données du registre français REFERCHOL, l’existence d’un diagnostic génétique chez les enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFH) est prédictif du fait d’être traité par statines. Par ailleurs, les antécédents familiaux d’évènements cardiovasculaires (ECV) sont prédictifs du traitement par statines chez les enfants, ce qui suggère que l'inquiétude suscitée par de tels événements favorise la sensibilisation des parents et donc le traitement des enfants.
- Les enfants traités par statines ayant en moyenne un suivi plus long que les autres, il est probable que l’attente du résultat des tests génétiques influence parents et médecins avant d’initier un traitement. Enfin, le fait que certaines familles ne poursuivent pas les visites ou n’initient pas de traitement suggère sans doute une réticence à traiter les jeunes enfants par statines.
Pourquoi est-ce important ?
L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFH, prévalence 1/250 personnes) expose les adultes non traités à un surrisque accru et précoce d’ECV. Les données de la littérature évoquent le bénéfice à moyen et à long terme du traitement hypolipémiant chez les enfants atteints d’HFH, et les recommandations internationales préconisent une prise en charge par statines dès l’âge de 8-10 ans. Pour autant, il apparaît que tous ceux qui sont éligibles ne sont pas traités. Les investigateurs du registre REFERCHOL ont donc voulu apprécier les facteurs favorisant ou non l’initiation thérapeutique chez ces enfants.
Méthodologie
Le registre français REFERCHOL (pour REgistre Français de l’hypERCHOLestérolémie familiale) a été créé en 2015 et a inclus des patients ayant un diagnostic génétique ou clinicobiologique d’hypercholestérolémie familiale (Dutch Lipid Score ≥ 5). Ont été inclus dans cette analyse tous les patients atteints d'HFH de 8 à 18 ans et leurs parents atteints d'HFH. Les données propres aux enfants et aux parents, dont leurs antécédents, ont été analysées.
Principaux résultats
Au total, l’étude a été conduite auprès de 245 paires enfant-parent (39,4%). Parmi les enfants, 53% étaient des filles et 52% avaient entre 14 et 17 ans ; ils étaient 71% à avoir eu un diagnostic génétique à l’âge moyen de 10 ans (88% mutation LDLR). Ils étaient 58% à être traités par statine et étaient en moyenne plus âgés que ceux qui n’étaient pas traités (14 vs 13 ans, p=0,01). La proportion de patients ayant un diagnostic génétique était plus élevée chez les enfants traités par statines (81% vs 58%, p=0,0001). Les deux tiers de ceux qui n’avaient pas de traitement hypolipémiant n’avaient eu qu'une seule visite médicale, tandis que 9 enfants sur 10 étant revenus en consultation n’avaient pas initié de traitement à son issue.
Les parents ont été catégorisés selon que leur enfant était ou non traité par statines : les deux groupes n’avaient pas de différence relative à la prévalence des facteurs de risque cardiovasculaire (28%) ni du traitement par hypolipémiant (88%), mais la fréquence des ECV familiaux était plus élevée parmi le groupe de ceux dont les enfants étaient traités (62% vs 28%).
Les facteurs prédictifs associés au traitement du jeune patient par statine étaient l’existence d’un diagnostic génétique (OR ajusté 2,5 [1,3-4,9], p=0,004), l’âge plus élevé (ORa 4,4 pour les 10-14 ans vs les 8-10 ans [1,8-10,6], p=0,001), avoir eu plus d'une visite médicale (ORa 2,36 [1,18-4,73], p=0,015) et être suivi depuis plus longtemps (ORa 1,3 [1,1-1,6], p<0,001). L’existence d’une maladie vasculaire familiale était aussi un facteur prédictif de traitement par statines chez l’enfant (ORa 2,4 [1,0-5,7], p=0,046).
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