Des tests génétiques sont justifiés dans le cadre des cancers d’apparition précoce

  • AACR 2020

  • Par Pavankumar Kamat
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Chez les patients atteints d’un cancer d’apparition précoce, la prévalence des variants germinaux pathogènes est accrue, ce qui pourrait justifier la réalisation de tests génétiques quel que soit le type de tumeur.

Pourquoi est-ce important ?

  • L’identification des syndromes de sensibilité au cancer héréditaire chez les jeunes patients pourrait permettre d’identifier le risque de deuxième cancer primitif et la nécessité d’une augmentation des mesures de surveillance ou des chirurgies de réduction des risques.

Méthodologie

  • Des échantillons sanguins, prélevés chez 1 201 patients âgés de 18 à 39 ans présentant une tumeur solide maligne, ont été analysés. 
  • 877 patients présentaient des cancers d’apparition précoce, et 324 présentaient des cancers du jeune adulte.
  • Financement : Programme Précision, interception et prévention (Precision, Interception and Prevention Program), Centre Robert et Katie Niehaus sur la génomique des cancers héréditaires (Robert and Katie Niehaus Center for Inherited Cancer Genomics), Centre Marie-Josée et Henry R. Kravis pour l’oncologie moléculaire (Marie-Josée and Henry R. Kravis Center for Molecular Oncology) ; Centre de cancérologie de l’Institut national américain du cancer (National Cancer Institute Cancer Center).

Principaux résultats

  • Les patients atteints de cancers d’apparition précoce présentaient une prévalence significativement plus élevée de mutations germinales que les patients atteints de cancers du jeune adulte (21 %, contre 13 % ; P = 0,002).
  • Chez les patients présentant uniquement des variants de sensibilité au cancer à risque élevé et modéré, la prévalence était de 15 % dans le groupe cancers d’apparition précoce, contre 10 % dans le groupe cancers du jeune adulte (P = 0,01).
  • Dans le groupe cancers d’apparition précoce, les gènes les plus fréquemment porteurs de mutations comprenaient BRCA1 et BRCA2 (4,9 %), les gènes du syndrome de Lynch (2,2 %), ATM(1,6 %) et CHEK2 (1,7 %).
  • Dans le groupe cancers du jeune adulte, les mutations de TP53 (2,2 %) et les mutations de SDHA et SDHB (1,9 %) étaient les plus fréquentes.