La Haute Autorité de Santé (HAS) vient d'actualiser son avis sur le dépistage néonatal de la drépanocytose. Sur la base des nouvelles données disponibles, notamment épidémiologiques, elle recommande désormais que celui-ci soit étendu à l'ensemble des nouveau-nés [1].
Parmi les maladies dépistées à la naissance, la drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. Son incidence augmente régulièrement depuis 2010 pour atteindre 1 nouveau-né sur 1323 en 2020.
De nouvelles données qui justifient de passer à un dépistage généralisé
Lors de sa dernière évaluation (2014), la HAS avait conclu à l'absence de données montrant la nécessité de généraliser le dépistage de cette maladie à l'ensemble des nouveau-nés et avait recommandé la poursuite d'un dépistage ciblé, c’est-à-dire chez les nouveau-nés dont les parents ont des origines à risque*. Elle actualise sa recommandation au regard des nouvelles données épidémiologiques françaises, des données provenant des pays ayant mis en place ce dépistage de façon universelle et des données de morbi-mortalité en l'absence de prise en charge précoce.
Parmi ces nouvelles données figurent le fait que « c'est la seule maladie dépistée à la naissance dont l'incidence augmente régulièrement : 557 cas ont été dépistés en 2020 contre 412 en 2010 » indique la HAS.
Par ailleurs, « le dépistage est déployé de manière hétérogène d'une région à l'autre : plus de trois enfants sur quatre en bénéficient en Ile-de-France, contre à peine un sur deux à l'échelle nationale en 2020 », signale-t-elle. En outre, l'application des règles de ciblage montre des failles conduisant à des pertes de chance élevées pour certains enfants ainsi que des conséquences lourdes sur leur santé.
L'ensemble des parties prenantes favorables à un dépistage universel
Pour toutes ses raisons, et après avoir consulté les parties prenantes, associatives, professionnelles et institutionnelles – qui se sont montrées unanimes –, la HAS préconise d'élargir le dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés. Elle rappelle que le test de dépistage utilisé est très performant, notamment, aucun faux-positif n'a été signalé en 20 ans. Il est réalisé sur le même support (test de Guthrie) que les autres tests de dépistage effectués à la naissance.
La drépanocytose, une maladie héréditaire du sang aux conséquences graves
Les manifestations de la maladie peuvent apparaître dès l'âge de 3 mois et induire de très graves répercussions. La drépanocytose est, par exemple, la première cause d'accident vasculaire cérébral chez l'enfant. Sans prise en charge précoce, le taux de mortalité infantile chez les enfants atteints de drépanocytose est très élevé.
Chez les moins de 5 ans atteints de cette maladie, la première cause de décès est la survenue d'infections. Le dépistage précoce de la maladie, sûr et efficace, peut permettre de mettre en place des mesures préventives afin de les éviter (vaccination anti-pneumococcique, traitement préventif contre les infections invasives à pneumocoque). Des études ont montré que ces mesures ont un impact favorable sur la santé des patients atteints, d'autant plus lorsqu'elles sont mises en place de manière précoce (réduction du nombre d'hospitalisations, réductions du taux de morbidité et de mortalité).
*Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte, tous les pays d'Afrique sub-saharienne et le Cap-Vert, Brésil, personnes noires d'Amérique du Nord, Inde, Océan Indien, Madagascar, Ile Maurice, Comores, Algérie, Tunisie, Maroc, Italie du Sud, Sicile, Grèce, Turquie, Liban, Syrie, Arabie Saoudite, Yémen, Oman.
Cet article a été écrit par Stéphanie Lavaud et initialement publié sur Medscape.
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