Dépistage néonatal : comment choisir les maladies concernées ?

• Un état des lieux des critères utilisés dans les autres pays, notamment européens, pour recommander ou non la généralisation du dépistage d’une maladie ;
• La présentation de la méthodologie et des critères majeurs retenus par la HAS pour décider des futures maladies proposées au DNN.

Six critères essentiels

La méthode d’analyse de la HAS retient six critères d’importance égale, considérés comme majeurs :

• La bonne connaissance de la maladie ;
• Un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours ;
• La gravité de la maladie ;
• La démonstration d’un traitement efficace ;
• La démonstration d’un bénéfice individuel de l’intervention précoce ;
• La fiabilité de l’examen de dépistage.

D’autres critères considérés comme mineurs sont analysés dans un but informatif, comme l’incidence d’une maladie rare, l’impact organisationnel et l’impact économique.

Un outil d’aide à la décision

Le guide comporte un outil d’aide à la décision, sous forme de logigramme, visant à objectiver les choix et la prise de décision. Il permet, pour une maladie candidate, de vérifier la validité de l’ensemble des critères et de juger de l’opportunité de l’intégrer au programme du DNN.

13 maladies dépistées

Le DNN a débuté en France en 1972 par le dépistage de la phénylcétonurie puis il s’est étendu à l’hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose chez tous les nouveau-nés en Outre-Mer en 1985 et de façon ciblée si des risques étaient identifiés en Métropole en 1995, à l’hyperplasie congénitale des surrénales en 1995, à la mucoviscidose en 2002 et au déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne en 2020.

Depuis le 1^er janvier 2023, sept erreurs innées du métabolisme ont été introduites au programme : homocystinurie - HCY, leucinose-MSUD, tyrosinémie de type 1-TYR-1, acidurie glutarique de type 1-GA-1, acidurie isovalérique-IVA, déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue-LCHAD et déficit primaire en carnitine-CUD.

La liste des maladies à dépister est encore vouée à s’élargir, en fonction des connaissances scientifiques et des avancées technologiques :

• L’élargissement aux déficits immunitaires combinés sévères (DICS) et à la drépanocytose pour tous les nouveau-nés de Métropole, recommandés par la HAS en 2022, sont à l’étude au Ministère.
• Deux nouvelles évaluations sont prévues cette année : amyotrophie spinale et nouvelles erreurs innées du métabolisme.