CSP 2018 : Ne pas oublier le rachitisme non carentiel

  • Dr Roseline Péluchon

  • JIM Actualités des congrès
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Le rachitisme carentiel est devenu rare. Mais il n'est pas le seul aspect du rachitisme et plusieurs formes de rachitismes non carentiels hypophosphatémiques, ont été individualisées, principalement d'origine génétique, mais aussi secondaire à une tubulopathie ou plus rarement d'origine tumorale. Le sujet a été abordé sous 3 volets, radiologique, biologique et chirurgical, à l'occasion d'une table ronde.

Les rachistismes hypophosphatémiques génétiques sont en rapport le plus souvent avec une mutation du gène PHEX localisé sur le chromosome X. Cette mutation est associée à une augmentation du FGF 23 (fibroblast growth factor 23), elle-même responsable d'une fuite de phosphate et d'une diminution de production de la 1,25 (OH)2D. Cela se traduit biologiquement par une hypophosphatémie, une hyperphosphaturie, une calcémie normale et un taux normal de vitamine D et de parathormone. Les signes radiologiques sont proches de ceux observés dans le rachitisme carenciel, mais la structure osseuse paraît plus lâche. Quelques différences ont été décrites : la minéralisation de l'os semble normale et les corticales sont parfois épaissies. Il n'est pas observé de signes d'hyperparathyroïdie.

A côté de ces formes génétiques, le rachitisme hypophosphatémique peut être la conséquence d'une tubulopathie. Regroupées sous le syndrome de Fanconi, les étiologies sont variées, héréditaires, acquises ou toxiques mais ces tubulopathies se présentent radiologiquement comme le rachitisme carentiel. Avec une réserve toutefois pour la cystinose, maladie héréditaire, au cours de laquelle des irrégularités épiphysaires, métaphysaires et des plateaux vertébraux ont pu être rapportées.

Enfin, l'étiologie tumorale du rachitisme non carentiel est très rare. Il s'agit de tumeurs secrétant des phosphatamines (dont le fameux FGF 23), tumeurs primitives habituellement osseuses chez l'enfant et le plus souvent bénignes.

Le diagnostic biologique des différentes formes de rachitisme non carentiel comporte les classiques dosages sanguins et urinaires du métabolisme phosphocalcique, mais bénéficie aussi actuellement du dosage du taux circulant de FGF 23. Celui-ci est en effet augmenté dans les rachitismes hypophosphatémiques génétiques, dont le chef de file est la mutation du gène PHEX et dans les tumeurs sécrétrices de FGF 23. Le taux est en revanche normal dans les tubulopathies du syndrome de Fanconi.

La prophylaxie classique du rachitisme n'est pas efficace sur les rachitismes non carentiels. En l'absence de diagnostic précoce et de traitement adapté, l'évolution peut être marquée par des déformations sévères des membres inférieurs, notamment dans la forme génétique liée à l'X. Il s'agit le plus souvent de déformations de type genu varum (70 % des cas) ou genu valgum (30 %), parfois de troubles torsionnels. Une indication chirurgicale peut être posée, mais il n'existe pas actuellement de recommandations sur les critères de décision. Notons toutefois que le risque de récidive des déformations après chirurgie est élevé, d'autant plus que la chirurgie a lieu avant la fin de la croissance ou si elle n'est pas soutenue par un traitement médical adapté. L'âge et le contrôle biologique de la maladie semblent donc
essentiels à prendre en compte.

Ceci souligne une fois de plus la nécessité d'une collaboration étroite entre l'équipe médicale et l'équipe chirurgicale.