Comment les tests génétiques de dépistage des mutations germinales pour le cancer du sein et de l’ovaire ont-ils évolué ?

  • Kurian AW & al.
  • J Clin Oncol

  • Univadis
  • Clinical Summary
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À retenir

  • Une étude rétrospective de grande envergure met en avant l’évolution des tests génétiques de dépistage des mutations germinales chez les femmes atteintes d’un cancer du sein ou de l’ovaire.

Pourquoi est-ce important ?

  • Malgré des données probantes démontrant que le dépistage des mutations germinales peut éclairer les décisions thérapeutiques dans le cadre de plusieurs tumeurs solides, les recherches concernant son utilisation dans la pratique clinique demeurent limitées.

Méthodologie

  • Les données provenant de tests génétiques (de 2012 à début 2019) ont été reliées aux données provenant des registres Surveillance, épidémiologie et résultats finaux (Surveillance, Epidemiology, and End Results) concernant toutes les femmes ayant reçu un diagnostic de cancer du sein ou de l’ovaire en Géorgie ou en Californie, au cours de la période 2013–2017. 
  • Les investigateurs ont utilisé ces données pour tester six hypothèses.
  • Financement : Institut national américain du cancer (National Cancer Institute) ; Centres de contrôle et de prévention des maladies des États-Unis (Centers for Disease Control and Prevention, CDC) ; Service de santé publique de Californie (California Department of Public Health). 

Principaux résultats

  • Hypothèse 1 : Les panels multigénique (PMG) remplaceront totalement le dépistage des mutations de BRCA1/2 uniquement.
    • Conclusion : Le dépistage sélectif par PMG a quasi totalement remplacé le dépistage des mutations de BRCA1/2
      • Un PMG a été utilisé chez plus de 80 % des patientes atteintes d’un cancer du sein et chez plus de 90 % des patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire diagnostiqué fin 2017.
      • Un PMG a été utilisé chez environ 25 % et environ 40 %, respectivement, des patientes diagnostiquées début 2013.
  • Hypothèse 2 : La sous-utilisation de ces tests chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire s’améliorera.
    • Conclusion : Aucune amélioration substantielle n’a été observée au cours de la période de sept ans analysée.
  • Hypothèse 3 : Un plus grand nombre de patientes feront l’objet d’un test à des niveaux plus faibles de risque prétest.
    • Conclusion : En conjonction avec les tendances de réalisation des tests selon l’âge, il est probable que les femmes aient fait l’objet d’un dépistage des mutations génétiques à des niveaux de risque prétest de plus en plus faibles.
  • Hypothèse 4 : Aucune différence sociodémographique ne sera observée au niveau des tendances de réalisation des tests.
    • Conclusion : Les auteurs n’ont observé aucune variation des taux de réalisation des tests selon les variables sociodémographiques au fil du temps.
  • Hypothèse 5 : La détection à la fois des variants pathogènes et des variants de signification indéterminée (VSI) augmentera.
    • Conclusion : Le taux de détection des variants pathogènes a légèrement augmenté, et le taux de détection des VSI a augmenté de manière considérable.
  • Hypothèse 6 : Les disparités liées à l’origine ethnique au niveau du taux de détection des VSI diminueront.
    • Conclusion : Ces disparités n’ont pas diminué au cours de la période de l’étude.

Limites

  • Il s’agissait d’une étude rétrospective.