Certaines patientes atteintes d’un cancer du sein présentent un risque élevé d’autres tumeurs malignes primitives

Pourquoi est-ce important ?

• Les résultats suggèrent que les patientes atteintes d’un cancer du sein qui sont éligibles à un test basé sur un panel de gènes, mais qui ne présentent aucun variant pathogène, constituent un groupe à risque élevé de développement ultérieur d’une autre tumeur maligne primitive.

Méthodologie

• Cette étude de cohorte prospective a inclus 1 163 patientes ayant des antécédents de cancer du sein unilatéral, qui ont fait l’objet d’un test de dépistage des mutations germinales à l’aide d’un panel de gènes entre 2014 et 2019.
• La décision de recommander un test de dépistage des mutations germinales s’appuie sur les recommandations du Réseau national américain de lutte contre le cancer (National Comprehensive Cancer Network).

Principaux résultats

• La durée de suivi médiane après l’analyse du panel génétique était de 4,1 ans.
• 28,4 % des patientes atteintes d’un cancer du sein qui ont été suivies au cours de cette période ont ensuite développé une autre tumeur maligne primitive.
• Le résultat le plus fréquent du test de dépistage des mutations germinales était l’absence de variant pathogène (55,7 %), suivie de la présence d’un variant pathogène non BRCA (26,4 %), puis de la présence de variants pathogènes de BRCA1/2 (18,0 %).
• Le taux de développement d’autres tumeurs malignes primitives était le plus élevé chez les femmes sans variant pathogène (P < 0,0001) :
  • Variant pathogène de BRCA1/2 : 18,7 %.
  • Variant pathogène non BRCA : 28,4 %.
  • Absence de variant pathogène : 31,5 %.
• Les autres tumeurs malignes primitives les plus fréquentes étaient les tumeurs de l’ovaire (n = 60), les tumeurs de l’utérus (n = 44) et les sarcomes (n = 36).
• Les femmes recevant un diagnostic d’autre tumeur maligne primitive présentaient une survie globale (SG) moins favorable, bien que la différence soit modeste (93,4 % contre 97,5 %, respectivement ; P = 0,002).

Limites

• Les patientes évaluées provenaient d’un centre de référence complexe, et peuvent donc ne pas être représentatives de l’ensemble des patientes atteintes d’un cancer du sein qui font l’objet de tests de dépistage des mutations germinales à l’aide d’un panel de gènes.
• Aucun groupe témoin de patientes non éligibles pour le dépistage des mutations germinales à l’aide d’un panel de gènes n’a été inclus.
• La durée de suivi était courte.
• La méthodologie de l’étude était observationnelle.