CCR : les tests génétiques universels repèrent des mutations que les tests génétiques basés sur les directives manquent

À retenir

Les tests par panel multigénique universels chez les patients atteints d’un cancer colorectal (CCR) peuvent détecter des mutations héréditaires que les tests basés sur les directives auraient manquées.

Pourquoi est-ce important ?

Cette étude montre les limites de fiabilité des directives actuelles de pratique clinique pour l’évaluation génétique, qui donnent la priorité à l’âge au moment du diagnostic du cancer et aux antécédents familiaux de cancer.

Méthodologie

Une analyse des cellules germinales à l’aide d’une plateforme de séquençage de nouvelle génération a été réalisée sur plus de 80 gènes chez 361 patients atteints d’un CCR.
Financement : Subvention de la Clinique Mayo pour transformer la pratique (Mayo Transform the Practice Grant) ; Centre de médecine individualisée de la Clinique Mayo (Mayo Clinic Center for Individualized Medicine) ; autres.

Principaux résultats

15,5 % des patients présentaient des variants germinaux pathogènes (VGP).
Les personnes ayant des antécédents familiaux de CCR avaient un taux élevé de VGP (31 %).
Un âge plus jeune au moment du diagnostic était associé à la présence de VGP (rapport de cotes [RC] : 1,99 ; IC à 95 % : 1,12–3,56).
La survie globale (SG) était similaire chez les patients avec et sans VGP (P = 0,2).
60,7 % des patients présentaient des mutations génétiques que les analyses du phénotype ou des antécédents familiaux auraient manquées.
Chez 10,7 % des patients, les résultats des analyses génétiques ont conduit à un changement de traitement.

Limites

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