Cancer du sein : une mutation germinale rare de RAD51D est associée à une moins bonne SSR dans une étude chinoise

  • Ann Oncol

  • Par Miriam Davis, PhD
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Le gène RAD51D, qui affecte la réparation de l’ADN, présente une mutation germinale de p.K91fs chez 0,10 % des patientes témoins en bonne santé.
  • La mutation p.K91fs augmente le risque de cancer du sein (CS).
  • En outre, la survie sans récidive (SSR) et la survie sans récidive à distance (SSRD) dans le cadre du CS sont moins bonnes chez les porteuses de p.K91fs que chez les non-porteuses.

Pourquoi est-ce important ?

  • Il s’agit de la première étude ayant un échantillon important à établir la prévalence de la mutation p.K91fs dans la population, le risque de CS et le pronostic.

Protocole de l’étude

  • Cohorte rétrospective de 7 657 patientes atteintes d’un CS et négatives pour BRCA1/2, dans un hôpital chinois.
  • Financement : Fondation nationale des sciences naturelles de Chine.

Principaux résultats

  • La mutation p.K91fs, observée chez 0,10 % des patientes témoins en bonne santé (n = 7 947) et chez 0,24 % des patientes atteintes d’un CS, est associée à un risque de CS plus de deux fois plus important (RC : 2,34 ; P = 0,040).
  • Comparativement aux non-porteuses, les porteuses de la mutation p.K91fs ont reçu un diagnostic de CS à un plus jeune âge (moins de 40 ans ; P = 0,006) et étaient plus susceptibles de développer un CS triple négatif (P = 0,003), des tumeurs à récepteurs des œstrogènes négatifs (P = 0,005) et des tumeurs de haut grade (P = 0,023).
  • Comparativement aux non-porteuses, les porteuses de la mutation p.K91fs présentaient une moins bonne SSR (RR non ajusté : 3,00 ; P = 0,001) et une moins bonne SSRD (RR non ajusté : 2,54 ; P = 0,023) après un suivi médian de 50 mois.

Limites

  • Étude monocentrique.
  • Seule une mutation de RAD51D a été étudiée.