Cancer du sein métastatique : 14 % des patientes présentent des variants de risque héréditaire

  • Stuttgen K & al.
  • JAMA Oncol
  • 29 août 2019

  • Par Miriam Davis, PhD
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Une série de cas révèle que 14 % des patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique présentent des variants germinaux pathogènes/probablement pathogènes (P/PP) lors des tests par panel multigénique.

Pourquoi est-ce important ?

  • Les auteurs affirment que les critères de test des variants germinaux établis par le Réseau national américain de lutte contre le cancer (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) sont trop restreints.
  • D’après eux, leurs résultats appuient le recours universel au test germinal dans le cadre du cancer du sein métastatique, car (1) plusieurs cas de mutations de BRCA1 et de BRCA2 n’ont pas été détectés par les critères de test du NCCN ; et (2) d’autres variants ayant été identifiés (ATM, BRIP1, CHEK2) peuvent être ciblés par des inhibiteurs de PARP nouvellement disponibles (actuellement uniquement évalués dans le cadre d’essais cliniques).

Protocole de l’étude

  • Une série de cas de 100 patientes atteintes d’un cancer du sein métastatique, qui ont fait l’objet d’un test germinal à l’aide d’un panel de 30 gènes, indépendamment des recommandations du NCCN, a été analysée.
  • Financement : Fonds John Fetting pour la prévention du cancer du sein (The John Fetting Fund for Breast Cancer Prevention) ; autres.

Principaux résultats

  • 14 cas sur 100 (14 %) présentaient des variants P/PP.
    • 43 % de ces cas (n = 6) ne remplissaient pas les critères du NCCN pour la réalisation d’un test génétique.
    • 6/14 présentaient un variant BRCA.
    • 1/14 présentait un variant ATM.
    • 1/14 présentait un variant BRIP1.
    • 1/14 présentait un variant CHEK2.
  • 21 % présentaient des variants d’importance inconnue.

Limites

  • Étude monocentrique.
  • La petite taille de l’échantillon pourrait avoir entraîné une sous-estimation de la prévalence réelle des variants germinaux.