Cancer du sein : les recommandations du NCCN en matière de tests génétiques ne sont pas adaptées
- Beitsch PD & al.
- J Clin Oncol
- Univadis
- Clinical Summary
À retenir
- Les recommandations relatives aux tests génétiques ont été mises en place il y a 20 ans par le Réseau national américain de lutte contre le cancer (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), afin d’identifier les cancers du sein (CS) BRCA+. Ces recommandations soulignent l’importance des antécédents familiaux.
- Depuis, des dizaines de nouveaux variants pathogènes (sans antécédents familiaux) ont été inclus dans des panels étendus de tests.
- Un test sur un panel étendu de 80 gènes révèle que près de la moitié des patientes atteintes d’un cancer héréditaire (variants pathogènes/probablement pathogènes [P/PP]) ne sont pas concernées par les recommandations du NCCN.
Pourquoi est-ce important ?
- Les recommandations doivent être mises à jour, afin d’encourager toutes les patientes recevant un diagnostic de CS à faire l’objet d’un test génétique, d’autant que le coût de ce test n’est plus que de 250 $.
Protocole de l’étude
- Une cohorte multicentrique (n = 959) de patientes atteintes d’un CS nouvellement ou préalablement diagnostiqué et n’ayant pas fait l’objet d’un test mono- ou multigénique a été analysée.
- La cohorte a fait l’objet d’un test sur un panel de 80 gènes.
- Le pourcentage de patientes satisfaisant aux critères des recommandations du NCCN a été évalué à partir des réponses des médecins à un questionnaire en plusieurs parties, conçu par un conseiller en génétique.
- Financement : aucun financement n’a été communiqué.
Principaux résultats
- 49,95 % de la cohorte satisfaisaient aux critères du NCCN ; 50,05 % n’y satisfaisaient pas.
- 8,65 % de la cohorte présentaient un variant P/PP.
- Un variant P/PP a été identifié chez une proportion similaire de patientes satisfaisant (9,39 %) et ne satisfaisant pas (7,9 %) aux critères des recommandations du NCCN (P = 0,4241).
Limites
- Aucune information concernant l’expérience des patientes à la réception des résultats du test.
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