Cancer du sein : les recommandations du NCCN en matière de tests génétiques ne sont pas adaptées

  • Beitsch PD & al.
  • J Clin Oncol
  • 7 déc. 2018

  • Par Miriam Davis, PhD
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • Les recommandations relatives aux tests génétiques ont été mises en place il y a 20 ans par le Réseau national américain de lutte contre le cancer (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), afin d’identifier les cancers du sein (CS) BRCA+. Ces recommandations soulignent l’importance des antécédents familiaux.
  • Depuis, des dizaines de nouveaux variants pathogènes (sans antécédents familiaux) ont été inclus dans des panels étendus de tests.
  • Un test sur un panel étendu de 80 gènes révèle que près de la moitié des patientes atteintes d’un cancer héréditaire (variants pathogènes/probablement pathogènes [P/PP]) ne sont pas concernées par les recommandations du NCCN.

Pourquoi est-ce important ?

  • Les recommandations doivent être mises à jour, afin d’encourager toutes les patientes recevant un diagnostic de CS à faire l’objet d’un test génétique, d’autant que le coût de ce test n’est plus que de 250 $.

Protocole de l’étude

  • Une cohorte multicentrique (n = 959) de patientes atteintes d’un CS nouvellement ou préalablement diagnostiqué et n’ayant pas fait l’objet d’un test mono- ou multigénique a été analysée.
  • La cohorte a fait l’objet d’un test sur un panel de 80 gènes.
  • Le pourcentage de patientes satisfaisant aux critères des recommandations du NCCN a été évalué à partir des réponses des médecins à un questionnaire en plusieurs parties, conçu par un conseiller en génétique.
  • Financement : aucun financement n’a été communiqué.

Principaux résultats

  • 49,95 % de la cohorte satisfaisaient aux critères du NCCN ; 50,05 % n’y satisfaisaient pas.
  • 8,65 % de la cohorte présentaient un variant P/PP.
  • Un variant P/PP a été identifié chez une proportion similaire de patientes satisfaisant (9,39 %) et ne satisfaisant pas (7,9 %) aux critères des recommandations du NCCN (P = 0,4241).

Limites

  • Aucune information concernant l’expérience des patientes à la réception des résultats du test.