Cancer du sein : les recommandations du NCCN en matière de tests génétiques ne sont pas adaptées

  • Beitsch PD & al.
  • J Clin Oncol

  • Univadis
  • Clinical Summary
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À retenir

  • Les recommandations relatives aux tests génétiques ont été mises en place il y a 20 ans par le Réseau national américain de lutte contre le cancer (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), afin d’identifier les cancers du sein (CS) BRCA+. Ces recommandations soulignent l’importance des antécédents familiaux.
  • Depuis, des dizaines de nouveaux variants pathogènes (sans antécédents familiaux) ont été inclus dans des panels étendus de tests.
  • Un test sur un panel étendu de 80 gènes révèle que près de la moitié des patientes atteintes d’un cancer héréditaire (variants pathogènes/probablement pathogènes [P/PP]) ne sont pas concernées par les recommandations du NCCN.

Pourquoi est-ce important ?

  • Les recommandations doivent être mises à jour, afin d’encourager toutes les patientes recevant un diagnostic de CS à faire l’objet d’un test génétique, d’autant que le coût de ce test n’est plus que de 250 $.

Protocole de l’étude

  • Une cohorte multicentrique (n = 959) de patientes atteintes d’un CS nouvellement ou préalablement diagnostiqué et n’ayant pas fait l’objet d’un test mono- ou multigénique a été analysée.
  • La cohorte a fait l’objet d’un test sur un panel de 80 gènes.
  • Le pourcentage de patientes satisfaisant aux critères des recommandations du NCCN a été évalué à partir des réponses des médecins à un questionnaire en plusieurs parties, conçu par un conseiller en génétique.
  • Financement : aucun financement n’a été communiqué.

Principaux résultats

  • 49,95 % de la cohorte satisfaisaient aux critères du NCCN ; 50,05 % n’y satisfaisaient pas.
  • 8,65 % de la cohorte présentaient un variant P/PP.
  • Un variant P/PP a été identifié chez une proportion similaire de patientes satisfaisant (9,39 %) et ne satisfaisant pas (7,9 %) aux critères des recommandations du NCCN (P = 0,4241).

Limites

  • Aucune information concernant l’expérience des patientes à la réception des résultats du test.

Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, Patel R, Rosen B, Compagnoni G, Baron P, Simmons R, Smith LA, Grady I, Kinney M, Coomer C, Barbosa K, Holmes DR, Brown E, Gold L, Clark P, Riley L, Lyons S, Ruiz A, Kahn S, MacDonald H, Curcio L, Hardwick MK, Yang S, Esplin ED, Nussbaum RL. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle? J Clin Oncol. 2018 Dec 7 [Epub ahead of print]. doi: 10.1200/JCO.18.01631. PMID: 30526229

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