Cancer du sein : le statut BRCA2+ est associé à un risque plus élevé de métastases du SNC

À retenir

La mutation BRCA2 est associée à une incidence plus élevée de métastases du système nerveux central (SNC) dans le cadre du cancer du sein.
Aucune association n’a été identifiée pour le statut BRCA1⁺.

Pourquoi est-ce important ?

Il s’agit de la première étude à établir un lien entre le statut BRCA2⁺ et l’atteinte du SNC.

Protocole de l’étude

Une étude rétrospective (n = 332) a été menée à partir de toutes les patientes traitées pour un cancer du sein récidivant, qui ont fait l’objet d’un test de dépistage des mutations de BRCA (1981–2014) à l’Institut de cancérologie Dana-Farber (Dana-Farber Cancer Institute).
Financement : aucun financement n’a été communiqué.

Principaux résultats

73 % des patientes BRCA1⁺ étaient atteintes d’un cancer du sein triple négatif (CSTN), tandis que 72 % des patientes BRCA2⁺ présentaient une tumeur primitive à récepteurs hormonaux positifs.
Le type de métastases le plus fréquent (premières métastases/métastases ultérieures) variait selon le statut de BRCA :
- 50 % des porteuses d’une mutation de BRCA1 présentaient des métastases pulmonaires et 50 % des métastases des ganglions lymphatiques distants ;
- 75 % des porteuses d’une mutation de BRCA2 et 53 % des non-porteuses présentaient des métastases osseuses.
Lors de l’analyse univariée, une atteinte du SNC était fréquente chez les porteuses d’une mutation de BRCA1 (53 %) et de BRCA2, comparativement aux non-porteuses (53 % et 50 %, contre 25 %).
Lors de l’analyse multivariée, seule la mutation BRCA2 (rapport de cotes [RC] : 3,33 ; P = 0,006, comparativement aux non-porteuses) était associée à des métastases du SNC, après une correction pour prendre en compte le sous-type tumoral.
La mortalité liée au cancer était plus probable dans les cas suivants :
- statut BRCA2⁺, par rapport aux non-porteuses (rapport de risque [RR] : 1,82 ; P = 0,01) ;
- sous-type de CSTN primitif, par rapport aux autres sous-types (RR : 4,22 ; P < 0,01) ;
- atteinte du SNC, par rapport à la maladie locorégionale/controlatérale (RR : 10,91 ; P < 0,001).

Limites

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