Cancer du sein : la connaissance du statut BRCA avant le diagnostic est associée à une meilleure survie

  • Hadar T & al.
  • JAMA Oncol
  • 9 juil. 2020

  • Par Pavankumar Kamat
  • Résumés d'articles
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À retenir

  • La connaissance du statut mutationnel BRCA1/2 avant le diagnostic du cancer du sein est associée à une meilleure survie.

Pourquoi est-ce important ?

  • Le fait de porter une mutation du gène BRCA1/2 est associé à un risque à vie de 70 à 80 % de cancer du sein. 
  • La population de l’étude comprenait principalement des personnes de descendance juive ashkénaze, considérées comme une population à haut risque de cancer du sein associé à des variante pathogènes de BRCA1/2

Méthodologie

  • Une analyse rétrospective de 105 femmes (83 % d’origine ethnique juive ashkénaze) ayant reçu un diagnostic de cancer du sein à Jérusalem, en Israël, a été réalisée.
  • 42 femmes étaient conscientes de leur statut de porteuse avant le diagnostic, et 63 n’en ont pris connaissance qu’après le diagnostic.
  • Financement : Fondation de recherche pour le cancer du sein (Breast Cancer Research Foundation) ; Ellie et David Werber.

Principaux résultats

  • La connaissance du statut de porteuse avant le diagnostic a été associée à une probabilité 12 fois plus élevée d’un stade clinique avancé au moment du diagnostic (P = 0,001) et 8 fois plus élevée d’un stade pathologique avancé au moment du diagnostic (P = 0,002).
  • La survie globale à 5 ans était significativement plus élevée chez les femmes connaissant leur statut de porteuse avant le diagnostic, par rapport à celles l’ayant découvert après (94 % [erreur type (ET) : 4 %], contre 78 % [ET : 5 %] ; P = 0,03).
  • Un statut socio-économique plus élevé (rapport de risque [RR] de 0,76 ; P = 0,03), un variant génétique (BRCA2, contre BRCA1 : RR de 0,15 ; P = 0,02) et l’âge au moment du diagnostic (RR de 1,047 ; P = 0,04) étaient tous associés à la mortalité globale.

Limites

  • Protocole rétrospectif.
  • Échantillon de taille limitée.