Cancer de la prostate : les tests de dépistage des mutations germinales ont une importance

Points clés

• Diverses études rapportent une prévalence de 12 % à 17 % des mutations germinales chez les hommes atteints d’un cancer de la prostate, en particulier chez ceux présentant une maladie métastatique.
• Les tests de dépistage des mutations germinales sont fortement recommandés chez tous les hommes atteints d’un cancer de la prostate métastatique, que la maladie soit résistante ou sensible à la castration, ou ayant des antécédents familiaux associés à une suspicion de cancer de la prostate héréditaire.
• Des tests de dépistage sont également recommandés chez les hommes atteints d’une maladie avancée, notamment de stade T3a ou plus élevé, une pathologie intracanalaire ou canalaire, un groupe de grade 4 ou un score de Gleason supérieur ou égal à 8.
• Les tests de dépistage peuvent être envisagés chez les hommes d’ascendance juive ashkénaze, en raison du taux plus élevé de mutations de BRCA dans cette population.
• Dans le cadre de la maladie métastatique, les gènes qu’il est conseillé de dépister en priorité sont BRCA2, BRCA1 et les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN. 
• Dans le cadre de la maladie non métastatique, le gène à dépister en priorité est BRCA2.
• Chez les hommes qui ne présentent pas un cancer, les gènes à dépister en priorité sont BRCA2 et HOXB13, avec un dépistage de BRCA1, des gènes de réparation des mésappariements de l’ADN et d’ATM à envisager. 
• Dans le cadre de la maladie métastatique, les tests génétiques doivent être utilisés afin de guider l’inclusion des patients dans les essais sur la médecine de précision.
• Dans le cadre de la maladie de stade précoce, le statut de BRCA2 doit être inclus dans les discussions concernant le choix entre un traitement définitif et une approche de surveillance, dans le cadre de la prise en charge du cancer de la prostate.
• Les porteurs de mutations sans diagnostic de cancer de la prostate doivent être orientés vers une clinique spécialisée dans le suivi des personnes à haut risque et/ou vers des essais sur le dépistage précoce.
• Chez les porteurs d’une mutation de BRCA2, le dépistage du cancer de la prostate doit débuter à l’âge de 40 ans, ou 10 ans avant le diagnostic le plus précoce de cancer de la prostate dans la famille.
• Il est essentiel d’améliorer les connaissances pratiques des prestataires concernant les tests génétiques dans le cadre du cancer de la prostate.
• Il est également nécessaire de mieux mobiliser et sensibiliser le public aux tests génétiques dans le cadre du cancer de la prostate.