Cancer de l’ovaire : l’ASCO publie des recommandations concernant les tests de dépistage des mutations germinales et somatiques

  • Konstantinopoulos PA & al.
  • J Clin Oncol
  • 27 janv. 2020

  • Oncology guidelines update
L'accès à l'intégralité du contenu de ce site est reservé uniquement aux professionnels de santé disposant d'un compte. L'accès à l'intégralité du contenu de ce site est reservé uniquement aux professionnels de santé disposant d'un compte.

À retenir

  • La Société américaine d’oncologie clinique (American Society of Clinical Oncology, ASCO) a publié des recommandations relatives aux tests de dépistage des mutations tumorales germinales/somatiques chez les patientes atteintes d’un cancer épithélial de l’ovaire.
  • Les tests génétiques sont recommandés pour toutes les patientes.

Recommandation principale

  • Évaluation du risque, conseils et tests génomiques pour détecter les altérations germinales et somatiques de la tumeur :
    • Des tests génétiques visant à détecter les mutations germinales doivent être proposés à toutes les patientes pour BRCA1/2 et les autres gènes de susceptibilité au cancer de l’ovaire.
    • Un test visant à détecter les mutations somatiques de la tumeur doit être proposé aux patientes atteintes d’une maladie à cellules claires/endométrioïde/mucineuse ou d’autres types histologiques, afin de dépister un déficit du système de réparation des mésappariements (Mismatch Repair Deficiency, dMMR).
    • Une évaluation génétique doit être réalisée sous la direction d’un prestataire de soins de santé.  
    • Les parents au premier/deuxième degré des patientes présentant des mutations génétiques pathogènes de susceptibilité au cancer connues doivent faire l’objet d’une évaluation du risque génétique, recevoir des conseils et faire l’objet de tests génétiques visant à détecter les mutations germinales.
  • Altérations génomiques et utilité clinique dans le cadre de l’orientation du traitement :
    • Les patientes présentant des mutations germinales ou somatiques de BRCA1/2 ou un dMMR doivent recevoir les traitements autorisés conformément aux indications de leur notice.
    • Aucune recommandation appuyant la réalisation systématique d’une évaluation de la tumeur à l’aide des tests de déficit de recombinaison homologue actuellement disponibles n’a été formulée.
    • Les caractéristiques cliniques et les antécédents familiaux doivent guider les décisions cliniques, et non un variant à la signification incertaine.
  • Séquençage et calendrier des tests :
    • Les tests doivent être proposés au moment du diagnostic.
    • Si le test germinal n’a pas été réalisé au moment du diagnostic, il doit être réalisé immédiatement, si possible. Un test tumoral visant à détecter les mutations somatiques doit être proposé si les patientes ne présentent pas de mutation germinale de BRCA1/2.